Тест НМО с ответами по теме «Врожденный буллезный эпидермолиз. Ранняя диагностика. Диспансерное наблюдение. Тактика педиатра» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. В какой срок необходимо провести биопсию ворсин хориона и амниоцентез при врожденном буллезном эпидермолизе?

1. до 11 недели беременности
2. до 20 недели беременности
3. с 11 по 18 неделю беременности
4. с 12 по 20 неделю беременности
5. с 15 по 30 неделю беременности.

2. В последнем пересмотре классификации врожденного буллезного эпидермолиза (2014), был предложен метод диагностики по принципу

1. кочанной капусты (cabbage)
2. луковой шелухи (onion skin)
3. обратного отсчета (countdown)
4. перечной мяты (peppermint)
5. яблочной кожуры (apple peel).

3. Виды пренатальной диагностики при врожденном буллезном эпидермолизе

1. биопсия ворсин хориона и амниоцентез
2. биохимические анализы крови
3. диагностика на основании анализа фетальной ДНК
4. диагностика плацентарной недостаточности
5. ультразвуковое исследование плода.

4. Вследствие чего возникают пузыри при врожденном буллезном эпидермолизе?

1. генетической предрасположенности
2. инфекционного обсеменения
3. нарушения межклеточных связей в эпидермисе или эпидермально-дермальном соединении
4. повреждения мышечной фасции
5. тромбоэмболии.

5. Выберите белки, которые поражаются при простой форме врожденного буллезного эпидермолиза

1. кератин 5 и кератин 14
2. киндлин 1
3. коллаген VII типа
4. коллаген XVII типа
5. трансглутаминаза 5.

6. Где появляются пузыри и/или эрозии при врожденном буллезном эпидермолизе?

1. в головном мозгу
2. в сердце
3. на коже
4. на костях
5. на слизистых оболочках.

7. Из скольких фрагментов состоит внеклеточная фетальная ДНК?

1. 1 000 000 пар
2. 10 000 пар
3. 500 пар
4. <200 пар
5. более 700 пар.

8. Исключительным признаком при тяжелом генерализованном подтипе пограничного буллезного эпидермолиза является

1. гиперпиретическая температура тела
2. избыточное образование грануляционной ткани
3. избыточное образование кожных рогов
4. избыточное образование милиумов
5. ониходистрофия.

9. К основным клиническим проявлениям различных форм буллезного эпидермолиза относятся

1. милиумы
2. псевдосиндактилии
3. пузыри
4. рубцы
5. эрозии.

10. Как ранее назывался среднетяжелый генерализованный простой буллезный эпидермолиз?

1. буллезный эпидермолиз Кёбнера
2. буллезный эпидермолиз Херлитца
3. герпетиформный буллезный эпидермолиз Доулинга–Меара
4. простой буллезный эпидермолиз Огна
5. синдром Барта.

11. Как ранее назывался тяжелый генерализованный простой буллезный эпидермолиз?

1. буллезный эпидермолиз Кёбнера
2. буллезный эпидермолиз Херлитца
3. герпетиформный буллезный эпидермолиз Доулинга–Меара
4. простой буллезный эпидермолиз Огна
5. синдром Барта.

12. Какая из форм врожденного буллезного эпидермолиза наиболее распространенная?

1. дистрофическая форма
2. пограничная форма
3. простая форма
4. синдром Барта
5. синдром Киндер.

13. Какие внекожные осложнения наблюдаются при рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе?

1. ателектаз легкого
2. везикулоуретральный рефлюкс
3. дилатационная кардиомиопатия
4. пневмофиброз
5. стриктуры пищевода.

14. Какие симптомы развиваются при синдроме Киндлер?

1. ангидроз
2. гипергидроз
3. очаговая алопеция
4. пойкилодермия
5. светочувствительность.

15. Какие типы наследования бывают у врожденного буллезного эпидермолиза?

1. Y-сцепленное рецессивное
2. Х-сцепленное рецессивное
3. аутосомно-доминантный
4. аутосомно-рецессивный
5. сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.

16. Какое содержание фетальной ДНК в 1 мл крови матери?

1. 1 ядерная фетальная ДНК
2. 10 ядерных фетальных ДНК
3. 2 ядерных фетальных ДНК
4. 3 ядерных фетальных ДНК
5. 5 ядерных фетальных ДНК.

17. Какой белок поражается при дистрофической форме врожденного буллезного эпидермолиза?

1. десмоплакин
2. кератин 5 и креатин 14
3. коллаген VII типа
4. коллаген XVII типа
5. ламинин 332.

18. Какой белок поражается при синдроме Киндлер?

1. десмоплакин
2. киндлин-1
3. коллаген XVII типа
4. ламинин 332
5. плакоглобин.

19. Какой белок поражен при синдроме отслаивания кожи (peeling skin syndrome)?

1. десмоплакин
2. кератин 5 и 14
3. плакоглобин
4. плектин
5. трансглутаминаза 5.

20. Какой вид оперативного вмешательства предпочтительно выбирать при клинически значимых стриктурах пищевода?

1. используется консервативное лечение
2. эндоскопическая баллонная дилатация стриктур пищевода
3. эндоскопическая бужирование стриктур пищевода
4. эндоскопическая пластика стриктур пищевода
5. эндоскопическое шунтирование стриктур пищевода.

21. Какой из подтипов врожденного буллезного эпидермолиза является одним из самых тяжелых полиорганных генетических заболеваний человека?

1. среднетяжелый генерализованый пограничный буллезный эпидермолиз
2. тяжелый генерализованный доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз
3. тяжелый генерализованный пограничный буллезный эпидермолиз
4. тяжелый генерализованный простой буллезный эпидермолиз
5. тяжелый генерализованный рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз.

22. Какой недостаток методов пренатальной диагностики (анализа фетальной ДНК) при выявлении мутаций, характерных для врожденного буллезного эпидермолиза?

1. аллергические реакции
2. высокая стоимость
3. единственный путь предотвращения данного заболевания — прерывание беременности
4. невозможность выполнить в домашних условиях
5. отсутствие необходимых инструментов в рутинной практике.

23. Какой недостаток методов пренатальной диагностики (биопсии кожи плода и анализа фетальной ДНК) при врожденном буллезном эпидермолизе?

1. аллергические реакции
2. высокая стоимость
3. невозможность выполнить в домашних условиях
4. отсутствие необходимых инструментов в рутинной практике
5. применение их при состоявшейся беременности.

24. Какой основополагающий принцип ухода за пораженной кожей больных врожденным буллезным эпидермолизом?

1. влажные обертывания
2. использование адгезивных перевязочных материалов
3. использование атравматичных перевязочных материалов
4. использование топических стероидов средней потенции
5. купание в холодной воде.

25. Методы лабораторной диагностики врожденного буллезного эпидермолиза

1. УЗИ кожи конфокальная лазерная сканирующая микроскопия
2. иммуногистохимия иммуноцитохимия иммуноблот (вестерн-блот)
3. культуральный метод (метод посева) серологический метод (метод антител к возбудителю) молекулярно-биологический метод (метод полимеразной цепной реакции (ПЦР))
4. микроскопический метод (исследование под микроскопом) Метод газовой хроматографии (ГХ-МС)
5. трансмиссионная электронная микроскопия кожи прямая и непрямая иммунофлуоресцентная микроскопия генетическая диагностика.

26. На какие 2 подтипа подразделяется дистрофический буллезный эпидермолиз?

1. доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз
2. монетовидный дистрофический буллезный эпидермолиз
3. пограничный дистрофический буллезный эпидермолиз
4. простой дистрофический буллезный эпидермолиз
5. рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз.

27. На какой стадии производится отщепление одной клетки для дальнейшего генетического анализа при преимплантационной генетической диагностике?

1. когда эмбрион достигает стадии 2- или 4-клеточного субъекта
2. когда эмбрион достигает стадии 4- или 6-клеточного субъекта
3. когда эмбрион достигает стадии 4-клеточного субъекта
4. когда эмбрион достигает стадии 8- или 12-клеточного субъекта
5. сразу после оплодотворения.

28. На каком уровне формируется пузырь при дистрофическом врожденном буллезном эпидермолизе?

1. на уровне длинной пластинки (lamina longus)
2. на уровне мягкой пластинки (lamina mollis)
3. на уровне плотной пластинки (lamina densa)
4. на уровне светлой пластинки (lamina lucida)
5. на уровне черной пластинки (lamina nigrum).

29. На каком уровне формируется пузырь при пограничном врожденном буллезном эпидермолизе?

1. на уровне длинной пластинки (lamina longus)
2. на уровне мягкой пластинки (lamina mollis)
3. на уровне плотной пластинки (lamina densa)
4. на уровне светлой пластинки (lamina lucida)
5. на уровне черной пластинки (lamina nigrum).

30. На каком уровне формируется пузырь при простом врожденном буллезном эпидермолизе?

1. на уровне базального слоя эпидермиса
2. на уровне плотной пластинки (lamina densa)
3. на уровне светлой пластинки (lamina lucida)
4. образование пузырей происходит в эпидермисе на разных уровнях
5. супрабазально.

31. На каком уровне формируется пузырь при синдроме Киндлер?

1. на уровне мягкой пластинки (lamina mollis)
2. на уровне плотной пластинки (lamina densa)
3. на уровне светлой пластинки (lamina lucida)
4. на уровне черной пластинки (lamina nigrum)
5. образование пузырей происходит в эпидермисе на разных уровнях.

32. Основной компонент якорных фибрилл

1. кератни 5 и 14
2. коллаген VII типа
3. коллаген XVII типа
4. ламинин 332
5. трансглутаминаза 5.

33. Основным клиническим проявлением врожденного буллезного эпидермолиза является

1. волдырь
2. макула
3. папула
4. пузырь
5. рубец.

34. Патогномоничное клиническое проявление для пограничного буллезного эпидермолиза

1. атрезия пищевода
2. базальноклетоный рак кожи
3. гипоплазия почки
4. гипоплазия эмали
5. псевдосиндактилия.

35. Преимплантационная генетическая диагностика может быть частью

1. анализа фетальной ДНК
2. биопсии ворсин хориона
3. биопсии кожи плода
4. применения при уже состоявшейся беременности
5. экстракорпорального оплодотворения.

36. При какой форме врожденного буллезного эпидермолиза улучшается состояние кожного покрова и уменьшается образование пузырей на коже при подъеме температуры тела?

1. синдром Барта
2. синдром Киндлер
3. тяжелый генерализованный дистрофический буллезный эпидермолиз
4. тяжелый генерализованный пограничный буллезный эпидермолиз
5. тяжелый генерализованный простой буллезный эпидермолиз.

37. При какой форме после разрешения патологических элементов рубцовой атрофии не отмечается?

1. дистрофическая форма
2. пограничная форма
3. простая форма
4. синдром Барта
5. синдром Киндер.

38. С какой частотой встречаются тяжелые формы врожденного буллезного эпидермолиза?

1. 1:1 000 000
2. 1:10 000 000
3. 1:5 000
4. 1:5 000 000
5. 1:500 000.

39. С какой частотой встречаются формы врожденного буллезного эпидермолиза с легким течением?

1. 1:1000
2. 1:5 000 000
3. 1:50 000
4. 1:500 000
5. 1:5000.

40. Самое грозное осложнение тяжелой генерализованной формы рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза

1. атрезия пищевода
2. базальноклеточный рак кожи
3. избыточное образование грануляционной ткани
4. плоскоклеточный рак кожи
5. псевдосиндактилии кистей и стоп.

41. Сколько выделяют основных типа врожденного буллезного эпидермолиза?

1. 1
2. 2
3. 3
4. 4
5. 5.

42. Суть метода преимплантационной генетической диагностики заключается в следующем

1. в оплодотворении бластоцисты in vitro
2. в оплодотворении овоцита (зрелой яйцеклетки) in vitro
3. в оплодотворении овоцита (зрелой яйцеклетки) in vivo
4. в оплодотворении овоцита (незрелой яйцеклетки) in vitro
5. в оплодотворении овоцита (незрелой яйцеклетки) in vivo.

43. У какой формы врожденного буллезного эпидермолиза имеется значительный риск развития базальноклеточной карциномы в середине периода зрелости?

1. синдром Киндлер
2. среднетяжелый генерализованный пограничный буллезный эпидермолиз
3. тяжелый генерализованный дистрофический буллезный эпидермолиз
4. тяжелый генерализованный пограничный буллезный эпидермолиз
5. тяжелый генерализованный простой буллезный эпидермолиз.

44. Что может спровоцировать ухудшение клинической картины врожденного буллезного эпидермолиза?

1. ветер
2. инсоляция
3. низкая влажность
4. поллютанты
5. теплая погода или жаркий климат.

45. Что является главным источником фетальной ДНК в плазме крови матери?

1. бластомера
2. желточный мешок (Saccus vitellinus)
3. овоцит
4. плацента
5. хорион.