Тест НМО с ответами по теме «Наследственные болезни обмена: современные подходы к терапии» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. В лечении птерин-зависимых форм фенилкетонурии дополнительно назначаются препараты

1. тетрагидроптерин
2. 5-формилтетрагидрофолат
3. антиконвульсанты
4. глюкокортикоиды
5. препараты L-допы.

2. Гомоцистинурия – нарушение обмена

1. металлов
2. серосодержащих аминокислот
3. органических кислот
4. окислительных ферментов
5. пероксисом.

3. Диета при глутаровой ацидурии должна продолжаться

1. пожизненно
2. до 3 лет
3. до 5-6 лет
4. до 1 года
5. до периода пубертата.

4. Для большинства наследственных заболеваний обмена веществ репродуктивный риск составляет

1. 75%
2. 3%
3. 50%
4. 25%
5. 10%.

5. Для купирования эпилепсии при глутаровой ацидурии не применяют

1. фенитоин
2. карбамазепин
3. топиромат
4. ламотриджин
5. депакин.

6. Запах при лейцинозе

1. ацетона
2. мышиный
3. кленового сиропа
4. вареной капусты
5. потных ног.

7. К наследственным нарушениям обмена веществ относятся

1. эпилепсия
2. болезнь Дауна
3. хорея Гентингтона
4. миопатия Дюшена
5. фенилкетонурия.

8. Какие меры должен предпринять врач, если уровень фенилаланина ниже 120 ммоль/л?

1. отменить лечебную диету
2. пренебречь данной информацией
3. увеличить белковую нагрузку
4. назначить глюкозу
5. назначить парентеральное питание.

9. Лейциноз – это нарушение обмена

1. гликогена
2. аминокислот
3. металлов
4. органических кислот
5. мукополисахаридов.

10. Лечение гомоцистинурии основано на ограничении

1. метионина
2. белка
3. тирозина
4. фенилаланина
5. глюкозы.

11. Лечение фенилкетонурии основано на

1. гемодиализе
2. ограничении глюкозы
3. ограничении железа в пище
4. ограничении фенилаланина в пище
5. назначении высокобелковой пищи.

12. Методы профилактики наследственных болезней обмета веществ

1. доимплантационная диагностика при вспомогательных репродуктивных технологиях
2. обследование на гетерозиготное носительство супружеской пары и всех доступных членов родословной
3. медико-генетическое консультирование
4. пренатальная диагностика
5. неонатальный скрининг.

13. Наиболее эффективны для купирования кризов Фабри

1. анальгетики
2. нестероидные противовоспалительные препараты
3. физиотерапия
4. карбамазепин
5. антибиотики.

14. Органами мишенями при болезни Вильсона-Коновалова являются

1. почки
2. нервная система
3. скелет
4. эндокринная система
5. печень.

15. Органы-мишени при лейцинозе

1. сердце
2. головной мозг
3. скелет
4. почки
5. печень.

16. Основным диагностическим маркером при тирозинемии является

1. повышение ацетона в моче
2. повышение аммиака в моче
3. повышение тирозина
4. повышение сукцинилацетата в крови и моче
5. гипергликемия.

17. Основным методом лечения лейциноза является

1. заменное переливание крови
2. антиконвульсанты
3. диета с полиненасыщенными жирными кислотами
4. диета с ограничением белка
5. высокоуглеводная диета.

18. Основным методом терапии при тирозинемии является

1. антиконвульсанты
2. гемодиализ
3. диета с высоки содержанием полиненасыщенных жирных кислот
4. кетогенная диета
5. диета с пониженным содержанием фенилаланина и тирозина.

19. Основным повреждающим агентом при болезни Вильсона-Коновалова является

1. накопление железа
2. накопление гликогена
3. накопление липофусцина
4. накопление меди
5. накопление гликозоаминогликанов.

20. Основными методами лечения болезни Вильсона-Коновалова являются

1. ферментозаместительная терапия
2. гемодиализ
3. печеночная диета
4. назначение медьэлиминирующих препаратов
5. трансплантация костного мозга.

21. Патогенетическая терапия при Болезни Помпе

1. антиконвульсанты
2. диуретики
3. диетотерапия
4. ферментозаместительная терапия
5. трансплантация костного мозга.

22. Патогенетическим методом терапии болезни Фабри является

1. антиконвульсанты
2. антикоагулянты
3. трансплантация костного мозга
4. гемодиализ
5. ферментозаместительная терапия.

23. Патогенетической терапией при глутаровой ацидурии является

1. диета с ограничением лейцина
2. антикоагулянты
3. диета с ограничением фенилаланина
4. высокобелковая диета
5. диета с ограничением лизина и триптофана.

24. При глутаровой ацидурии продукты неполного метаболизма нарушают функцию

1. нервной системы
2. мочевыделительной системы
3. сердца
4. эндокринной системы
5. пищеварительного тракта.

25. При митохондриальных заболеваниях назначают

1. антиконвульсанты
2. коррекцию лактат ацидоза
3. препараты улучшающие метаболизм мышц
4. высокие дозы витаминов
5. кофакторы комплексов дыхательной цепи
6. кетогенную диету.

26. При мукополисахаридозе 2 типа для ферментозаместительной терапии применяется

1. идурсульфаза
2. фенилаланилгидроксилаза
3. альфа L идуронидаза
4. миозим
5. церизим.

27. При пиридоксинзависимой форме гомоцистинурии дополнительно к диетотерапии назначают

1. фенобарбитал
2. тиамин
3. препараты L-дофы
4. пиридоксин
5. рибофлавин.

28. При почечной недостаточности при болезни Фабри эффективны

1. гемосорбция
2. гемодиализ
3. трансплантация почки
4. применение диуретиков
5. перитонеальный диализ.

29. При симптоматической терапии гепатоцеребральной дегенерации применяют

1. диету с исключением богатых медью продуктов
2. трансплантацию печени
3. антиконвульсанты
4. препараты для коррекции дистоний
5. витамины.

30. При симптоматической терапии глутаровой ацидурии 1 типа применяют

1. вальпроаты
2. препараты для коррекции мышечной дистонии
3. рибофлавин
4. барбитураты
5. левокарнитин.

31. При тирозинемии 1 типа органами мишенями являются

1. нервная система
2. печень
3. сердце
4. почки
5. скелет.

32. При фенилкетонурии повышается концентрация в крови

1. глюкозы
2. кетоновых тел
3. фенилаланина
4. ацетона
5. триптофана.

33. Причиной возникновения НБО являются

1. генные мутации
2. изменение числа хромосом
3. геномные мутации
4. сбалансированные транслокации
5. тератогенные воздействия.

34. Симптоматическая терапия при мукополисахаридозе 1 типа включает

1. пересадку сердца
2. вентрикуло-перитонеальное шунтирование
3. ортопедическую коррекцию
4. аденотомию
5. трансплантацию роговицы
6. слухопротезирование.

35. Трансплантация костного мозга при мукополисахаридозе 1 типа эффективна в возрасте

1. до 2 лет
2. дошкольном
3. подростковом.

36. Трансплантация костного мозга эффективна при

1. при любых формах мукополисахаридоза
2. синдроме Гурлера
3. синдроме Хантера.

37. У больных ФКУ уровень фенилаланина должен находиться в средних пределах

1. 180-240 ммоль/л
2. менее 120 ммоль/л
3. более 360 ммоль/л.

38. Ферментозаместительная терапия при болезни Гоше улучшает функцию

1. почек
2. кроветворения
3. опорно-двигательного аппарата
4. сердца
5. нервной системы.

39. Ферментозаместительная терапия эффективна при

1. болезни Гоше 1 типа
2. болезни Гоше 2 типа
3. болезни Гоше 3 типа.