Тест НМО с ответами по теме «Классификация и способы диагностики наследственных спинальных мышечных атрофий» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Врожденная дистальная спинальная мышечная атрофия c параличом диафрагмы обусловлена мутациями в гене

1. AR
2. IGHMBP2
3. SMN1
4. РМР22.

2. Ген SMN2 отсутствует у здоровых лиц в

1. 1-4% случаев
2. 11-15% случаев
3. 16-20% случаев
4. 5-10% случаев.

3. Делеция 7 и 8 экзонов гена SMN1 у больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I-III типов обнаруживается в

1. 20% случаев
2. 45% случаев
3. 7% случаев
4. 95% случаев.

4. Дистальные формы спинальной мышечной атрофии преимущественно наследуются

1. Х-сцепленному рецессивно
2. Х-сцепленному-доминантно
3. аутосомно-доминантно
4. аутосомно-рецессивно.

5. Если клиническая картина заболевания соответствует моторной нейропатии, и ее приходится дифференцировать со спинальной мышечной атрофией, основным диагностическим методом является

1. поиск делеции в гене SMN1
2. поиск мутации в гене IGHMBP2
3. поиск мутации в генеTRIP4
4. секвенирование экзома.

6. Женщине, планирующей деторождение в браке с мужчиной, здоровым носителем делеции 7-8 экзона гена SMN1, необходимо провести

1. определение делеций в гене SMN1 полуколичественным методом
2. определение количества копий генов SMN1 и SMN2
3. секвенирование гена с целью поиска точковых мутаций в гене SMN1
4. электронейромиографию и исследование уровня КФК в плазме крови.

7. Наиболее распространенный вариант дистальной спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражнием ног обусловлен мутациями в гене

1. DYNC1H1
2. IGHMBP2
3. MPZ
4. SMN2.

8. Наибольшее количество генетических вариантов спинальных мышечных атрофий наследуется

1. Х-сцепленно-доминантно
2. Х-сцепленно-рецессивно
3. аутосомно-доминантно
4. аутосомно-рецессивно.

9. Основной причиной возникновения спинальной мышечной атрофии I-III типов является

1. гемизиготная мутация в гене DMD
2. гетерозиготная мутация в гене TTN
3. гомозиготная делеция 7-8 экзонов гена SMN1
4. гомозиготная мутация в гене FKTN

10. Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 1 типа (болезни Вердниг-Гоффманна) возникают

1. в третьей декаде жизни
2. с 18 мес до 20 лет
3. с 3 до 6 мес
4. с 6 мес до 18 мес.

11. Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 2 типа (Дубовица) возникают

1. в третьей декаде жизни
2. с 18 мес до 20 лет
3. с 3 до 6 мес
4. с 6 мес до 18 мес.

12. Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 3 типа (болезни Кугельберга-Веландер) возникают

1. в третьей декаде жизни
2. с 18 мес до 20 лет
3. с 3 до 6 мес
4. с 6 мес до 18 мес.

13. Основным механизмом действия препарата «спинраза» использумого при лечении спинальной мышечной атрофии, обусловленный мутациями в гене SMN1, является регуляция сплайсинга, что обеспечивает

1. вырезание экзона 7 гена SMN2
2. вырезание экзона 8 гена SMN2
3. сохранение экзона 7 гена SMN2
4. сохранение экзона 8 гена SMN1.

14. По уровню поражения спинальной мышечной атрофии относится к

1. болезням нервно-мышечного синапса
2. болезням периферического мотонейрона
3. болезням центрального мотонейрона
4. каналопатиям.

15. При бульбо-спинальной мышечной атрофии Кеннеди выявляют

1. гинекомастию
2. гипертрофию икроножных мышц
3. нарушение глотания
4. повышение сухожильных рефлексов
5. фасцикуляции мышц.

16. При врожденных артрогрипозах, основным диагностическим методом является

1. поиск делеции в гене SMN1
2. поиск мутации в гене IGHMBP2
3. поиск мутации в генеTRIP4
4. секвенирование клинического или полного экзома.

17. При выявлении у ребёнка 2-месяцев прогрессирующей слабости, гипо- или атрофии в различных группах мышц, сухожильной гипо- или арефлексии, фасцикуляций различных мышц можно заподозрить

1. миотонию Томсена/Бекера
2. мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера
3. спинальную мышечную атрофию
4. эпилептическую энцефалопатию.

18. При наличии клинической картины врожденной спинальной амиотрофии в сочетании с парезом диафрагмы в первую очередь проводится

1. поиск делеции в гене SMNt
2. поиск мутаций в генеIGHMBP2
3. поиск мутаций в генеUBA1
4. секвенирование экзома.

19. При наличии симптомов проксимальной спинальной мышечной атрофии, манифестирующей в различные возрастные периоды, в первую очередь проводится

1. поиск делеции в гене SMNt
2. поиск дупликаци в гене SMNt
3. поиск мутации в гене IGHMBP2
4. секвенирование экзома.

20. При позднем начале спинальной амиотрофии, вовлечении в процесс мышц гортани и глотки, гинекомастии и бесплодии для установления диагноза необходимо провести

1. анализ САG повторов в гене AR
2. определение количества копий генов SMN1 и SMN2
3. поиск мутаций в генеDCTN1
4. поиск мутаций в митохондриальной ДНК.

21. При спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене SMN1, можно выделить

1. 2 клинических вариантов
2. 3 клинических вариантов
3. 4 клинических вариантов
4. 5 клинических вариантов.

22. Прогрессирующая слабость проксимальных мышц, фасцикуляции, манифестация в 3-4 десятилетии жизни, нейрогенный тип на электромиограмме характерны для

1. моторно-сенсорной нейропатии
2. поясно-конечностной мышечной дистрофии
3. спинальной мышечной атрофии Кугельберга-Веландер
4. спинальной мышечной атрофии Финкеля.

23. Различная степень течения клинических форм спинальной мышечной атрофииI-IVтипов, обусловленаразличным количеством копий гена

1. NAIP
2. SERF1A
3. SMN1
4. SMN2.

24. Различная степень тяжести клинических проявлений спинальной амиотрофии 1-4 типа может быть обусловлена

1. наличием генной конверсии
2. наличием делеции гена NAIP
3. различным количеством копий гена SMN2
4. факторами внешней среды.

25. С целью подтверждения диагноза спинальной мышечной атрофии используется

1. ДНК-диагностика
2. МРТ головного мозга
3. кариотипирование
4. селективный биохимический скрининг.

26. Самый частый вариант врожденной дистальной спинальной мышечной атрофии обусловлен мутациями в гене

1. AR
2. DYNC1H1
3. SMN1
4. TRIP4.

27. Самый частый вариант спинальной мышечной атрофии обусловлен мутацией в гене

1. DMD
2. FKTN
3. SMN1
4. TTN.

28. Спинальная мышечная атрофия Финкеля наследуется

1. Х-сцепленно-доминантно
2. Х-сцепленно-рецессивно
3. аутосомно-доминантно
4. аутосомно-рецессивно.

29. Спинальная мышечная атрофия с врожденными переломами обусловлена мутациями в гене

1. IGHMBP2
2. SMN1
3. TRIP4
4. TRPV4.

30. Тип наследования врожденной дистальной спинальной мышечной атрофии с артрогрипозом

1. Х-сцепленный доминантный
2. Х-сцепленный рецессивный
3. аутосомно-доминантный
4. аутосомно-рецессивный.

31. Тип наследования дистальной спинальной мышечной атрофии детского возраста с преимущественным поражением ног, обусловленной мутациями в гене ATP7A

1. Х-сцепленный доминантный
2. Х-сцепленный рецессивный
3. аутосомно-доминантный
4. аутосомно-рецессивный.

32. Тип наследования проксимальной спинальной амиотрофии Джокела

1. Х-сцепленный доминантный
2. Х-сцепленный рецессивный
3. аутосомно-доминантный
4. аутосомно-рецессивный.

33. Тип наследования спинально-бульбарной мышечной атрофии Кеннеди

1. Х-сцепленный доминантный
2. Х-сцепленный рецессивный
3. аутосомно-доминантный
4. аутосомно-рецессивный.

34. Тип наследования спинальной мышечной атрофии I-IVтипов

1. Х-сцепленный доминантный
2. Х-сцепленный рецессивный
3. аутосомно-доминантный
4. аутосомно-рецессивный.

35. У больного с бульбоспинальной мышечной атрофией Кеннеди вероятность рождения дочери, гетерозиготной носительницы мутантного гена, составляет

1. 100%
2. 25%
3. 50%
4. 75%.

36. У больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I-III типов наиболее часто выявляются

1. делеции 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии
2. делеции 7 экзона гена SMN1 в компаунд-гетерозиготном состоянии
3. миссенс мутации в гене SMN1 гомозиготном состоянии
4. нонсенс-мутации в гене SMN1 компаунд-гетерозиготном состоянии.

37. У больных с проксимальной спинальной мышечной атрофией можно выявить

1. повышение уровня креатинфосфокиназы
2. псевдогипертрофия икроножных мышц
3. сухожильную гиперрефлексию
4. фасцикуляции различных мышечных групп.

38. У новорождённого ребёнка с диффузной мышечной гипотонией, контрактурами в крупных суставах, выраженными дыхательными расстройствами, требующими респираторной поддержки, по данным акушерского анамнеза – слабым шевелением плода, можно заподозрить

1. болезнь Кугельберга-Веландер
2. врождённый вариант миотонической дистрофии
3. синдром Дауна
4. спинальную амитрофию 0 типа.

39. Уровень активности креатинфосфокиназы сыворотки крови при спинальной мышечной атрофии

1. значительно повышается
2. не изменяется
3. не исследуется
4. снижается.

40. Фасцикуляции являются характерным признаком

1. невральной амиотрофии
2. паркинсонизма
3. прогрессирующей мышечной дистрофии
4. спинальной мышечной атрофии.

41. Характерным электромиографическим признаком поражения мотонейрона спинного мозга при спинальной амиотрофии является

1. «гул пикирующего бомбардировщика»
2. «ритм частокола»
3. миопатический тип поражения
4. снижение скорости проведения импульса менее 38 м/с.

42. Характерными клиническими проявлениями спинальных мышечных атрофий являются

1. гипертрофия икроножных мышц
2. гипо- или арефлексия
3. повышение креатинфосфокиназы
4. симптомы вялого паралича или пареза
5. фасцикуляции различных мышц.

43. Характерными симптомами спинальной мышечной атрофии являются

1. вялые парезы с нарушением дыхания
2. спастические параличи
3. судороги
4. умственная отсталость.

44. Число копий генов при диагностике спинальной амиотрофии 1-4 типа целесообразно определять

1. для оценки прогноза тяжести течения заболевания
2. при анализе носительства заболевания у родителей при недоступности материала больного ребенка который умер
3. при выявлении больных СМА с одной копией гена SMNt для последующего поиска точковых мутаций
4. при определении риска рождения больного ребенка для вновь созданных пар если один из супругов имеет больного ребенка в предыдущем браке.