Тест НМО с ответами по теме «Нейрофиброматоз 1 типа: принципы диагностики и наблюдения больных» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. В возрасте 5 лет спонтанно исчезают

1. веснушки
2. невусы
3. плексиформные нейрофибромы
4. пятна цвета «кофе с молоком»
5. ювенильные ксантогранулемы.

2. В нейропсихологическом статусе больных нейрофиброматозом 1 типа часто встречаются

1. депрессивные состояния
2. истерики
3. неврозы
4. обсессивно-компульсивное расстройство
5. тики.

3. В соответствии с патогенетическими особенностями нейрофиброматоз 1 типа характеризуется клиническим признаком

1. алопеция
2. гемангиома
3. гипертрихоз
4. пятна цвета «кофе с молоком»
5. светлые пятна на коже.

4. Вероятность рождения больного ребенка с нейрофиброматозом 1 типа в семье, где один из родителей болен нейрофиброматозом 1 типа равно

1. 1%
2. 10%
3. 25%
4. 5%
5. 50%
6. 75%.

5. Впервые выдвинута теория о наследственной природе нейрофиброматоза, не сцепленной с полом

1. B. Brooks E.P. Lehman
2. E. Legius L.B. Andersen
3. K. Hosoi
4. K. Lisch
5. S.A. Preiser C.B. Davenport.

6. Впервые описал меланоцитарные гамартомы на поверхности радужной оболочки глаз при нейрофиброматозе 1 типа

1. A. Thomson
2. E.P. Lehman
3. F.D. von Recklinghausen
4. K. Lisch
5. S.A. Preiser.

7. Ген NF1 был картирован на хромосоме 17

1. B. Brooks E.P. Lehman
2. E. Legius L.B. Andersen
3. E.P. Lehman
4. K. Hosoi
5. R.M. Cawthon D. Viskochil.

8. Глиомы зрительного пути представляют собой

1. доброкачественные пигментированные гамартомы
2. злокачественные пигментированные гамартомы
3. ювенильные ксантогранулемы
4. ювенильные пилоцитарные астроцитомы.

9. Дисплазия длинных трубчатых костей захватывает

1. бедренные кости
2. большеберцовую и малоберцовую лучевую и локтевую кости
3. плечевые кости.

10. Дифференциальная диагностика нейрофиброматоза 1 типа проводится со следующими состояниями, сопровождающимися опухолями, имитирующими нейрофибромы

1. липоматоз
2. множественная эндокринная неоплазия тип 2B
3. синдром Couden
4. синдром Вильямса
5. фиброматоз.

11. Дифференциальная диагностика нейрофиброматоза 1 типа проводится со следующими состояниями, сопровождающимися пятнами «кофе с молоком» и другими нарушениями пигментации

1. Legius синдром
2. McCune–Albright синдром
3. болезнь Хиппеля-Линдау
4. синдром LEOPARD
5. синдром Peutz–Jeghers.

12. Для выявления делеций в гене NF1 используется метод

1. MLPA
2. NGS
3. ПЦР в режиме реального времени
4. секвенирование по Сэнгеру
5. электрофорез в агарозном геле.

13. Для коррекции состояния костной ткани используются следующие препараты

1. антиоксиданты
2. бисфосфонаты
3. витамин D
4. препараты кальция.

14. Для лечения нейрофибром используется метод

1. рентгено-радиологический
2. терапевтический
3. физиотерапевтический
4. хирургический.

15. Какие известные заболевания, аллельные нейрофиброматозу 1 типа?

1. гипомеланоз Ито синдром линейного невуса сальных желез
2. нейрокожный меланоз Klippel–Trenauny–Weber синдром
3. нейрофиброматоз-Нунан синдром Watson синдром
4. синдром LEOPARD синдром Пейтца-Егерса.

16. Какие кожные проявления наблюдаются при нейрофиброматозе 1 типа?

1. ангиофибромы
2. гиперкератоз
3. нейрофибромы
4. узелки Лиша.

17. Какое количество клинических критериев характерно для детей с нейрофиброматозом 1 типа в возрасте 8 лет?

1. не менее 1
2. не менее 2
3. не менее 3
4. не менее 5.

18. Какое нарушение органа зрения встречается чаще при нейрофиброматозе 1 типа?

1. врожденная глаукома
2. врожденный идиопатический птоз
3. извитость вен сетчатки
4. приобретенная глаукома
5. узелки Лиша.

19. Какой тип наследования у нейрофиброматоза 1 типа?

1. Х-сцепленный доминантный
2. Х-сцепленный рецессивный
3. аутосомно-доминантный
4. аутосомно-рецессивный
5. митохондриальный.

20. Критерии диагностики нейрофиброматоза 1 типа

1. более 6 пятен цвета «кофе с молоком» глиома зрительного нерва узелки Лиша на радужной оболочке глаз
2. более 6 пятен цвета «кофе с молоком» макроцефалия задержка психоречевого развития
3. более 6 пятен цвета «кофе с молоком» невусы
4. множественные пигментные пятна типа веснушек врожденные пороки сердца.

21. Микроделеции при нейрофиброматозе 1 типа встречаются у больных в

1. 1-5% случаев
2. 10-16% случаев
3. 20-25% случаев
4. 5-10% случаев
5. 6-9% случаев
6. 7-12% случаев.

22. Мутации в гене NF1 обнаруживаются у

1. 100% больных
2. 80% больных
3. 85% больных
4. 90% больных
5. 95% больных.

23. Нейрофиброматоз 1 типа входит в группу заболеваний

1. коллагенопатий
2. лизосомных болезней
3. митохондриальных болезней
4. тубулопатий
5. факоматозов.

24. Описал преобладание клеток оболочек периферических нервов в нейрофибромах

1. A. Thomson
2. F.D. von Recklinghausen
3. M.J. Masello
4. S.A. Preiser
5. T. Schwann.

25. Отсутствие крыла клиновидной кости приводит к

1. анемическому невусу
2. глиоме головного мозга
3. нейрофибромам
4. экзофтальму
5. ювенильной ксантогранулеме.

26. Первая классификация изменений скелета при нейрофиброматозе 1 типа предложена

1. B. Brooks E.P. Lehman
2. E.P. Lehman
3. K. Hosoi
4. K. Lisch
5. S.A. Preiser C.B. Davenport.

27. Первым описал клинические проявления нейрофиброматоза 1 типа у пациентов

1. A. Thomson
2. E.P. Lehman
3. F.A. Davis
4. F.D. von Recklinghausen
5. S.A. Preiser.

28. Плексиформные нейрофибромы увеличиваются

1. в первом десятилетии жизни и в подростковом возрасте
2. в пятом десятилетии жизни
3. в раннем возрасте
4. в третьем десятилетии жизни
5. во втором десятилетии жизни.

29. Подкожные и внутренние нейрофибромы развиваются

1. вдоль кровеносных сосудов
2. вдоль нервных стволов
3. между пальцев
4. на ушной раковине.

30. Порядок появления клинических симптомов при нейрофиброматозе 1 типа

1. кожные нейрофибромы пятна «кофе с молоком» плексиформные нейрофибромы высыпания веснушек в подмышечной или паховой области узелки Лиша подкожные нейрофибромы
2. пятна «кофе с молоком» высыпания веснушек в подмышечной или паховой области узелки Лиша подкожные нейрофибромы плексиформные нейрофибромы кожные нейрофибромы
3. пятна «кофе с молоком» плексиформные нейрофибромы высыпания веснушек в подмышечной или паховой области узелки Лиша подкожные нейрофибромы кожные нейрофибромы
4. узелки Лиша пятна «кофе с молоком» плексиформные нейрофибромы высыпания веснушек в подмышечной или паховой области подкожные нейрофибромы кожные нейрофибромы.

31. При нейрофиброматозе 1 типа веснушки располагаются в области

1. в области ладоней
2. в области стоп
3. за ушными раковинами
4. подмышечных впадин и паховой области.

32. При нейрофиброматозе 1 типа наблюдаются следующие изменения костной системы

1. артрит и артороз
2. остеохондроз
3. псевдоартроз прогрессирующий сколиоз остеопения и остеопороз
4. рахит
5. спондилоэпифизарная дисплазия.

33. При нейрофиброматозе 1 типа часто встречается

1. дефект аортального клапана
2. дефект трикуспидального клапана
3. нарушение проводимости по пучку Гиса
4. открытое овальное окно
5. стеноз легочной артерии.

34. При нейрофиброматозе 1 типа часто встречаются

1. гидроцефалия
2. головные боли
3. нарушение функции тазовых органов
4. стеноз сильвиева водопровода
5. эпилепсия.

35. Прогрессирование глиом зрительного пути НЕ наблюдается у

1. взрослых пациентов
2. детей в возрасте 1-10 лет
3. детей первого года жизни
4. подростков.

36. Распространённость нейрофиброматоза 1 типа среди населения

1. 1: 100-500
2. 1: 10000-50000
3. 1: 1500-3000
4. 1: 2500-6500
5. 1: 3000-6000
6. 1: 4000-7000.

37. Самый высокий уровень нейрофибромина наблюдается в

1. миофибрилах
2. остеоцитах
3. фибробластах
4. швановских клетках.

38. Синоним нейрофиброматоза 1 типа

1. болезнь Бурневилля
2. синдром Аспергера
3. синдром Нунан
4. синдром Реклингхаузена
5. синдром Швахмана-Даймонда.

39. У больных нейрофиброматозом 1 типа при молекулярно-генетическом исследовании выявляется мутация в гене

1. ABCD1
2. DHCR7
3. FBN1
4. MECP2
5. NF1.

40. У больных нейрофиброматозом 1 типа рекомендуется поддерживать содержание витамина Д в крови на уровне выше 30 мкг/л

1. 10-20 мкг/л
2. 20-30 мкг/л
3. выше 30 мкг/л
4. выше 50 мкг/л.

41. У какого процента пациентов с нейрофиброматозом 1 типа встречаются злокачественные опухоли периферических нервов?

1. 1-2%
2. 15-18%
3. 2-13%
4. 20-30%
5. 6-7%.

42. Узелки Лиша — это

1. анемический невус
2. веснушки
3. доброкачественные пигментированные гамартомы
4. злокачественные пигментированные гамартомы
5. ювенильная ксантогранулема.

43. Функцией нейрофибромина является регуляция активности

1. p53
2. белка FBN1
3. белка MECP2
4. белков Ras.

44. Характерное сочетание проявлений нейрофиброматоз-Нунан синдрома

1. проявления нейрофиброматоза 1 типа врожденные пороки сердца тугоухость
2. проявления нейрофиброматоза 1 типа макроцефалия высокорослость аномалии почек
3. проявления нейрофиброматоза 1 типа низкорослость птоз век крыловидные складки на шее
4. проявления нейрофиброматоза 1 типа судороги тремор атаксия.

45. Характерные проявления Watson синдрома

1. высыпания типа веснушек умственная отсталость нарушение ритма сердца
2. невусы витилиго эпилепсия умственная отсталость
3. пятна «кофе с молоком» узелки Лиша нейрофибромы стеноз легочной артерии низкорослость снижение интеллекта
4. пятна «кофе с молоком» эпилепсия высокорослость.

46. Частота встречаемости нейрофиброматоза 1 типа среди новорожденных составляет

1. 1:1000
2. 1:10000
3. 1:2500
4. 1:3500
5. 1:500.

47. Чаще всего на передней поверхности грудной клетки располагаются

1. анемические невусы
2. веснушки
3. плексиформные нейрофибромы
4. пятна цвета «кофе с молоком»
5. ювенильные ксантогранулемы.