Тест НМО с ответами по теме «Ферментозаместительная терапия при наследственных заболеваниях у детей» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Биохимические отличия гипофосфатазии от рахита - это

1. повышение активности щелочной фосфатазы при рахите понижение при гипофосфатазии
2. повышение уровня глюкозы при рахите понижение – при гипофосфатазии
3. повышение уровня лейкоцитов крови при рахите понижение при гипофосфатазии
4. понижение уровня кальция и фосфора в крови при рахите повышение или нормальный уровень - при гипофосфатазии.

2. В основу расчета дозы ферментозамещающего препарата положен следующий принцип

1. доза должна быть достаточной для гидролиза накопленных субстратов и для предотвращения их дальнейшего накопления
2. доза должна обеспечивать максимальные значения активности фермента у здорового человека
3. доза препарата должна обеспечивать значения активности фермента в крови ниже минимальных нормальных значений
4. доза препарата должна обеспечивать средние значения активности фермента в крови у здорового человека.

3. Ген ALPL, связанный с гипофосфатазией кодирует фермент

1. интестинальную щелочную фосфатазу
2. плацентарную щелочную фосфатазу
3. тканенеспецифическую щелочную фосфатазу
4. щелочную фосфатазу половых клеток.

4. Для лечения болезни Фабри используются следующие ферментозамещающие препараты

1. Агалсидаза альфа
2. Агалсидаза бета
3. Идурсульфаза альфа
4. Идурсульфаза бета
5. Имиглуцераза.

5. К какой группе нозологических форм преимущественно относятся заболевания, для которых применяется ферментозаместительная терапия?

1. Рахитоподобные заболевания
2. аминоацидопатии
3. болезни соединительной ткани
4. лизосомные болезни накопления.

6. К клиническим признакам поражения зубов при гипофосфатазии относят

1. Крупные передние резцы
2. мелкие редко расположенные зубы
3. раннее выпадение молочных и постоянных зубов
4. сверхкомплектные зубы.

7. К клиническим формам гипофосфатазии относят

1. детскую форму
2. одонтогипофосфатазию
3. перинатальную форму
4. старческую форму.

8. К клиническим формам гипофосфатазии относят

1. детскую форму
2. одонтогипофосфатазию
3. перинатальную форму
4. старческую форму.

9. Какая из форм гипофосфатазии протекает с наибольшей клинической тяжестью?

1. взрослая
2. детская
3. инфантильная
4. перинатальная.

10. Какие три клинических варианта составляют синдром Гурлер (I тип мукополисахаридоза)

1. Болезни Фабри Гоше и Помпе
2. Синдромы Гурлер Гурлер-Шейе Шейе
3. Синдромы Морато-Лами Хантера и Слая
4. Синдромы Моркио Санфилиппо А и Слая.

11. Какими методами получают ферментозаместительные препараты?

1. генноинженерными методами
2. как вытяжку из тканей животных
3. с помощью химического синтеза
4. с помощью экстракции ферментов из растительных клеток.

12. Какой метод введения ферментозамещающих препаратов разрабатывается для преодоления ими гематоэнцефалического барьера?

1. Подкожное введение препаратов
2. внутримышечное введение препаратов
3. интратекальное введение препаратов – инъекции лекарственного вещества под оболочки мозга (субарахноидально или эпидурально)
4. пероральный прием препаратов.

13. Какой ферментозаместительный препарат показан ребенку с мукополисахаридозом I типа (синдромом Гурлер)?

1. агалсидаза бета
2. идурсульфаза
3. имиглуцераза
4. ларонидаза
5. элосульфаза альфа.

14. Какой ферментозаместительный препарат показан ребенку с мукополисахаридозом II типа (синдромом Хантера)?

1. агалсидаза бета
2. галсульфаза
3. идурсульфаза
4. идурсульфаза бета
5. ларонидаза.

15. Какой ферментозаместительный препарат показан ребенку с мукополисахаридозом VI типа (синдромом Морато-Лами)?

1. агалсидаза бета
2. галсульфаза
3. идурсульфаза
4. ларонидаза.

16. Лабораторная диагностика гипофосфатазии основана на

1. обнаружении мутаций гена ALPL
2. определении субстратов щелочной фосфатазы
3. оценке формулы крови
4. снижении активности щелочной фосфатазы.

17. Механизм действия ферментозаместительной терапии основан на

1. блокировании активности недостающего фермента
2. восстановлении уровня энзиматической активности недостающего фермента достаточной для гидролиза накопленных субстратов
3. ограничение поступления в организм субстратов недостающего фермента
4. стимуляции выведения накопленных субстратов.

18. Назовите альтернативное название IV типа мукополисахаридоза

1. синдром Гурлер
2. синдром Моркио
3. синдром Слая
4. синдром Хантера.

19. Назовите метод, разработанный учеными, для преодоления ферментозамещающим препаратом гематоэнцефалического барьера

1. внутривенное введение препарата
2. интратекальное введение препарата (субарахноидально и эпидурально)
3. пероральный прием препарата
4. подкожное введение препарата.

20. Недостатками ферментозаместительной терапии являются

1. высокая стоимость препарата
2. длительность терапии (пожизненная)
3. неспособность ферментозамещающего препарата проникать гемато-энцефалический барьер
4. формирование аллергических реакций различной степени тяжести.

21. Основной биохимический признак гипофосфатазии - это

1. высокая активность щелочной фосфатазы сыворотки крови
2. высокий уровень холестерина сыворотки крови
3. низкая активность аспартатаминотрансферазы сыворотки крови
4. низкая активность щелочной фосфатазы сыворотки крови.

22. Основные этапы поступления ферментозамещающего препарата в лизосомы клеток организма

1. из кровотока попадает в лимфатическую систему организма где расщепляет накопившийся субстрат
2. из кровотока проникает через гемато-энцефалический барьер где расщепляет накопившийся субстрат
3. поглощается клетками с помощью маннозо-6-фосфатных рецепторов находящихся на их поверхности
4. попадает в системный кровоток
5. поступает в лизосомы где расщепляет накопившийся субстрат.

23. Перечислите орфанные заболевания, для которых разработана ферментозамещающая терапия

1. Болезнь Гоше
2. Болезнь Помпе
3. Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера)
4. Мукополисахаридоз III типа (Синдром Санфилиппо)
5. Мукополисахаридоз VII типа (синдром Слая).

24. По имени каких исследователей назван VI тип мукополисахаридоза

1. Гурлер
2. Морато-Лами
3. Санфилиппо
4. Слая.

25. Показаниями для ферментозаместительной терапии являются

1. альбуминурия
2. биохимические показатели лабораторно подтверждающие диагноз соответствующего заболевания в том числе дефицит активности фермента
3. гипермобильность суставов и повышенная растяжимость кожи
4. совокупность клинических симптомов соответствующих заболеванию для которого разработана ферментозаместительная терапия
5. тромбоцитопения.

26. При гипофосфатазии в костной ткани

1. возникает кистозная трансформация костной ткани
2. нарушается дифференцировка хондроцитов
3. нарушается образование гидроксиапатита
4. нарушается соотношение метаболитов витамина Д
5. нарушается соотношение остеобластов и остеокластов.

27. При гипофосфатазии в нервной системе

1. возникает дефицит пиридоксальфосфата
2. нарушается соотношение метаболитов витамина Д
3. образуется дефицит витамина Д
4. образуется избыток гаммааминомасляной кислоты.

28. При гипофосфатазии для биохимического анализа крови типичны

1. гипераммониемия
2. гиперкальциемия
3. гиперфосфатемия
4. гиперхолестеринемия
5. гипогликемия.

29. При каких из нижеперечисленных наследственных заболеваний может применяться ферментозаместительная терапия?

1. болезнь Помпе
2. галактоземия
3. мукополисахаридоз II типа
4. синдром Марфана
5. фенилкетонурия.

30. Признаком поражения ЦНС в первые месяцы жизни при гипофосфатазии является

1. витамин B6-зависимые судороги
2. задержка психомоторного развития
3. угнетение ЦНС
4. угнетение сухожильных рефлексов.

31. Путями введения препарата для ферментозаместительной терапии являются

1. внутривенные инфузии
2. внутроимышечные инъекции
3. пероральный прием
4. подкожные инъекции.

32. С помощью каких рецепторов клетки ферментозамещающие препараты доставляются в лизосомы?

1. с помощью маннозо-6-фосфатных рецепторов
2. с помощью рецепторов к адренокортикотропному гормону
3. с помощью рецепторов к инсулиноподобному фактору роста 2
4. с помощью рецепторов к инсулину.

33. Специфические рентгенологические признаки перинатальной формы гипофосфатазии - это

1. дисплазия тазобедренных суставов
2. мембранозный череп
3. остеохондральные шпоры
4. ускорение костного возраста.

34. Субстратами тканенеспецифической щелочной фосфатазы являются

1. аденозин монофосфат
2. аскорбиновая кислота
3. пиридоксаль фосфат
4. фосфоэтаноламин
5. эфиры холестерина.

35. Типом наследования гипоосфатазии является

1. Х-сцепленный доминантный
2. Х-сцепленный рецессивный
3. аутосомно-доминантный
4. аутосомно-рецессивный
5. митохондриальный.

36. Ферментозаместительная терапия - это

1. метод хирургического воздействия
2. парентеральное введение фермента недостающего в организме вследствие генетического дефекта
3. пероральное введение недостающего в организме фермента
4. физиотерапевтическое воздействие на организм.

37. Ферментозаместительная терапия относится к

1. другим видам терапии
2. патогенетическим методам лечения
3. симптоматической терапии
4. этиотропной терапии.

38. Ферментозамещающие препараты плохо устраняют патологические изменения ЦНС потому, что

1. быстро выводятся из организма через почки
2. быстро поглощаются клетками паренхиматозных органов
3. быстро разрушаются в кровяном русле
4. не проникают через гематоэнцефалический барьер.

39. Физиологическая роль тканенеспецифической щелочной фосфатазы в костной ткани состоит в

1. гидролизе АТФ для обеспечения остеобластов энергией
2. обеспечении минерализации остей
3. резорбции костной ткани
4. стимуляции активности остеокластов.