Тест НМО с ответами по теме «Актуальное в работе лаборанта генетической лаборатории» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Согласно Приказу Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 22 марта 2006 г. N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" на какое количество нозологий проводится обязательный скрининг?

1. 3
2. 8
3. 6
4. 5.

2. Когда проводится пяточный тест у доношенных детей?

1. Через 3 часа после кормления на 4 день
2. Через 3 часа после кормления на 7 день
3. Через 3 часа после кормления на 10 день
4. Через 13 часов после кормления на 4 день.

3. Как оценивают эффективность скрин-тестов?

1. Хорошие/плохие
2. Цена/качество
3. Чувствительность/специфичность
4. Время/комфорт.

4. К какому методу исследования относится скрининг-тест?

1. Инструментальное исследование
2. Биохимическое исследование
3. Генетическое исследование
4. Физикальное исследование.

5. Что означает ложноположительный результат?

1. Тест положительный но человек не болен
2. Тест отрицательный и человек не болен
3. Тест положительный и человек болен
4. Тест отрицательный но человек болен.

6. Прегравидарная подготовка осуществляется:

1. В I триместре беременности
2. При планировании беременности
3. С момента наступления беременности
4. С момента рождения ребенка.

7. Наиболее распространенное аутосомно-рецессивное заболевание:

1. Муковисцидоз
2. Болезнь Тея-Сакса
3. Болезнь Гоше
4. Серповидно-клеточная анемия.

8. Основным методом диагностики муковисцидоза является:

1. ПЦР
2. Секвенирование по Сэнгеру
3. MLPA-анализ
4. Секвенирование нового поколения (NGS).

9. Развитие проксимальной спинальной мышечной атрофии обусловлено мутациями в гене:

1. SCN5
2. LDLR
3. SMN1
4. CFTR.

10. Риск рождения ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием у пары двоюродный брат-двоюродная сестра (без наследственной отягощенности) составляет:

1. 50%
2. 40%
3. 90%
4. 5%.

11. Синдром Клайнфельтера может иметь кариотип:

1. 47 XXX
2. 45 X
3. 48 XXY
4. 47 XXY.

12. Синдром Шерешевского-Тернера может иметь кариотип:

1. 45Х
2. 47 XXX
3. 47 XXY
4. 44 X.

13. Чаще всего при синдроме Дауна дополнительная хромосома получается от:

1. Отца
2. Матери
3. В равных пропорциях
4. Верного ответа нет.

14. Самым частым типом цитогенетических аномалийпри синдроме Дауна является:

1. Ошибка при мейозе
2. Ошибка при митозе
3. Ошибки в равной степени возникают при мейозе и при митозе
4. Правильного ответа нет.

15. Большинство случаев Синдрома Клайнфельтера выявляется:

1. До года
2. От года до трех лет
3. До подросткового возраста
4. После подросткового возраста.