Тест НМО с ответами по теме «Использование действующей версии Международной системы цитогеномной номенклатуры (ISCN 2016) для записи результатов кариотипирования» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. 7 групп хромосом A, B, C, D, E, F, G выделяют на основании

1. положения центромеры
2. размера и наличия спутников
3. размера и положения центромеры
4. размера положения центромеры и наличия спутников.

2. Акроцентрические хромосомы среднего размера, имеющие спутники на коротком плече, относят к группе

1. C
2. D
3. E
4. G.

3. Большие метацентрические хромосомы относят к группе

1. A
2. B
3. C
4. D.

4. Большие субметацентрические хромосомы относят к группе

1. A
2. B
3. C
4. D.

5. Бэнд на G-окрашенном препарате представляет собой

1. полосу отличающуюся от прилегающих к ней областей по яркости окраски
2. светлую полосу
3. темную полосу
4. чередование темных и светлых полос.

6. В краткой системе записи аномалий хромосом используют символ

1. «::»
2. «:»
3. «»
4. «→».

7. В перестройке участвуют три хромосомы с точками разрывов 5р13, 8q22 и 14q31, при этом сегмент хромосомы 5 перенесен на хромосому 14, сегмент хромосомы 8, перенесен на хромосому 5, а сегмент хромосомы 8 на хромосому 14. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1. 46XXt(1458)(q31p13q22)
2. 46XXt(5148)(p13q31q22)
3. 46XXt(5814)(p13q22q31)
4. 46XXt(8145)(q22q31p13).

8. Длинное плечо хромосомы обозначают символом

1. b
2. m
3. p
4. q.

9. Какой знак используют для разделения количества хромосом и половых хромосом, а также разделения различных хромосомных аберраций?

1. «»
2. «.»
3. «/»
4. «:»
5. «».

10. Какой из приведенных символов используют в краткой системе записи аномалий хромосом?

1. «»
2. «:»
3. «cen»
4. «ter».

11. Короткое плечо хромосомы обозначают символом

1. b
2. m
3. p
4. q.

12. Маленькие акроцентрические хромосомы, имеющие спутники на коротком плече, относят к группе

1. D
2. E
3. F
4. G.

13. Маленькие метацентрические хромосомы относят к группе

1. E
2. F
3. А
4. С.

14. Метацентрические и субметацентрические хромосомы среднего размера относят к группе

1. A
2. B
3. C
4. E.

15. Метацентрические, субметацентрические и акроцентрические хромосомы выделяют на основании

1. положения центромеры
2. размера и наличия спутников
3. размера и положения центромеры
4. размера положения центромеры и наличия спутников.

16. Небольшие метацентрические и субметацентрические хромосомы относят к группе

1. E
2. F
3. В
4. С.

17. Порядковый номер присвоен хромосоме в соответствии с её

1. размером
2. размером и наличием спутников
3. размером и положением центромеры
4. размером положением центромеры и наличием спутников.

18. Правила записи формулы кариотипа определяются

1. действующей версией международной системы цитогеномной номенклатуры
2. национальными рекомендациями
3. приказами и распоряжениями Министерства здравоохранения
4. традициями леченого учреждения.

19. При записи хромосомных аномалий в первую очередь указывают аномалии

1. половых хромосом
2. порядок не имеет значения
3. хромосом с большим порядковым номером
4. хромосом с меньшим порядковым номером.

20. При использовании краткой системы записи структурных перестроек хромосом указывают

1. номера хромосом вовлеченных в перестройку и точки разрывов
2. тип перестройки номера хромосом вовлеченных в перестройку точки разрывов
3. тип перестройки номера хромосом вовлеченных в перестройку точки разрывов центромеры и теломеры
4. тип перестройки номера хромосом вовлеченных в перестройку центромеры и точки разрывов.

21. При исследовании кариотипа девочки с синдромом Дауна выявлена Робертсоновская транслокация между хромосомами 14 и 21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1. 46XX21der(1421)(q10q10)
2. 46XXder(1421)(p10p10)21
3. 46XXder(1421)(q10q10)21
4. 46XXder(1421)(q10q10)-1421.

22. При исследовании кариотипа девочки с синдромом Дауна выявлена Робертсоновская транслокация между хромосомами 21 и 21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1. 46XX21der(2121)(q10q10)
2. 46XX21der(2121)(р10q10)
3. 46XXder(2121)(q10q10)21
4. 46XXder(2121)(р10q10)21.

23. При исследовании кариотипа мальчика 12 лет была выявлена интерстициальная делеция короткого плеча хромосомы 4 с точками разрыва и воссоединения 4p15.1 и 4p15.3. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1. 46XXdel(4)(4p15.14p15.3)
2. 46XXdel(4)(p15.1p15.3)
3. 46XXdel(4)(p15.1p15.3)
4. 46XXdel(4)(p15.3p15.1).

24. При исследовании кариотипа новорожденного мальчика выявлен дополнительный хромосомный материал, замещающий область кроткого плеча хромосомы 2 дистальнее бэнда 2р23. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1. 46XY2p
2. 46XYadd(2)(p23)
3. 46XYadd2p23
4. 46XYder(2).

25. При исследовании кариотипа новорожденного мальчика выявлена кольцевая хромосома с точками разрыва и воссоединения 13p12 и 13q32. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1. 46XYder(13)r(13)(p12q32)
2. 46XYr(13)
3. 46XYr(13)(p12q32)
4. 46XYr(13)(p12q32).

26. При исследовании кариотипа новорожденной девочки была выявлена делеция короткого плеча хромосомы 5 с точкой разрыва 5р15. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1. 46XXdel(5)(p15)
2. 46XXdel(5)(p15→pter)
3. 46XXdel(5p15)
4. 46XXdel5p15.

27. При исследовании кариотипа новорожденной девочки выявлена делеция короткого плеча хромосомы 9 с точкой разрыва 9р22. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1. 46XXdel(9)(p22 →pter)
2. 46XXdel(9)(p22)
3. 46XXdel(9p)
4. 46XXder(9)del(9)(p22).

28. При исследовании кариотипа новорожденной девочки выявлена кольцевая хромосома 14 с точками разрыва и воссоединения p12 и q31. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1. 46XX-14 r(14)(p12q31)
2. 46XXr(14)(p12q31)
3. 46XXr(14)(p12q31)
4. 46XXr(14)(p12q31)-14.

29. При исследовании кариотипа пациента выявлена дупликация района хромосомы 1, с точками разрывов и воссоединения 1q22 и 1q25, ориентация дуплицированного сегмента соответствует исходной. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1. 46XXdup(1)(q22q25)
2. 46XXdup(1)(q22q25)
3. 46XXdup(1)(q25q22)
4. 46XXdup(1)(q25q22).

30. При исследовании кариотипа пациента выявлена маленькая бисателлитная сверхчисленная маркерная хромосома, содержащая центромеру и спутники. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1. 47XY(?) mar
2. 47XYacro mar
3. 47XYmar
4. 47XYmin mar
5. 47XYmar.

31. При исследовании кариотипа пациента выявлена парацентрическая инверсия хромосомы 3 с точками разрывов 3q21 и 3q26. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1. 46XYinv 3 (q21q26)
2. 46XYinv(3)(3q213q26)
3. 46XYinv(3)(q21q26)
4. 46XYinv(3)(q21q26).

32. При исследовании кариотипа пациента выявлена перицентрическая инверсия хромосомы 6 с точками разрывов 6p13 и 6q21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1. 46XXinv(6)(6р136q21)
2. 46XXinv(6)(р13q21)
3. 46XXinv(6)(р13q21)
4. 46XXinv(6)(р13q21)-6.

33. При исследовании кариотипа пациента выявлена сбалансированная транслокация между хромосомами 2 и 5 с точками разрыва и воссоединения 2q21 и 5q31. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1. 46XYt(25)(2q215q31)
2. 46XYt(25)(q21q31)
3. 46XYt(25)(q21q31)-2-5
4. 46XYt(25)(q21q31).

34. При исследовании кариотипа пациентки выявлена Робертсоновская транслокация между хромосомами 14 и 21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1. 45XXder(1421)(p10p10)
2. 45XXder(1421)(p10q10)
3. 45XXder(1421)(q10p10)
4. 45XXder(1421)(q10q10).

35. При исследовании кариотипа пациентки выявлена изохромосома по длинному плечу Х-хромосомы. Выберите правильный вариант формулы кариотипа

1. 46Xi(X)(p10)-X
2. 46Xi(X)(q10)
3. 46Xi(X)(р10)
4. 46Xiso(X)(q10)
5. 46XХi(X)(q10).

36. При исследовании кариотипа пациентки выявлена сбалансированная транслокация c участием трех хромосом (2, 5, и 7) с одной точкой разрыва и воссоединения в каждой из них (2q21, 5q23, 7q22). При этом сегмент хромосомы 2 перенесен на хромосому 7, сегмент хромосомы 5 перенесен на хромосому 2, а сегмент хромосомы 7 перенесен на хромосому 5. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1. 46XXt(257)(p21q23q22)
2. 46XXt(257)(p21q22q23)
3. 46XXt(275)(p21q22q23)
4. 46XXt(275)(p21q22q23).

37. При исследовании кариотипа пациентки выявлена сбалансированная транслокация между длинным плечом Х-хромосомы и длинным плечом хромосомы 13 с точками разрыва и воссоединения Xq27 и 13q12. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1. 46Xt(X13)(q27q12)
2. 46Xt(X13)(q27q12)
3. 46XXt(X13)(q27q12)
4. 46XXt(X13)(q27q12).

38. При исследовании кариотипа пациентки выявлены 2 клеточные линии – с нормальным женским набором половых хромосом (22 метафазные пластинки) и с моносомией по Х-хромосоме (8 метафазных пластинок). Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1. 45X/46XX [8]/[22]
2. 46XX[22]/45X[8]
3. mos 45X(8)/46XX(22)
4. mos 45X[8]/46XX[22]
5. mos 46XX/45X [22/8].

39. При исследовании кариотипа пациентки выявлены 3 клеточные линии – с нормальным женским набором половых хромосом (12 метафазных пластинок), с моносомией по Х-хромосоме (4 метафазные пластинки) и с изохромосомой Х по длинному плечу (14 метафазных пластинок). Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1. 45X[4]/46Xi(X)(q10)[14]/46XX [12]
2. 46XX[12]/45X[4]/46Xi(X)(q10)[14]
3. mos 46Xi(X)(q10)/45X/46XX[14/4/12]
4. mos 46Xi(X)(q10)[14]/45X[4]/46XX[12]
5. mos 46XX/45X/46Xi(X)(q10) [12/4/14].

40. При исследовании кариотипа пациентки выявлены 3 клеточные линии – с нормальным женским набором половых хромосом (14 метафазных пластинок), с моносомией по Х-хромосоме (12 метафазных пластинок) и с изохромосомой Х по длинному плечу (4 метафазные пластинки). Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1. 45X[12]/46Xi(X)(q10)[14]/46XX [8]/[22]
2. 46XX[14]/45X[12]/46Xi(X)(q10)[4]
3. mos 45X[12]/46Xi(X)(q10)[4]/46XX[14]
4. mos 45X[12]/46XX[14]/ 46Xi(X)(q10)[4]
5. mos 46XX/45X/46Xi(X)(q10) [14/12/4].

41. При обследовании кариотипа девочки с множественными пороками развития выявлена дериватная хромосома 1, в которой сегмент короткого плеча дистальнее точки 1р36, замещен сегментом длинного плеча хромосомы 3, дистальнее точки 3q26, в результате транслокации. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

1. 46XXder(1)t(13)(1p363q26)-1
2. 46XXder(1)t(13)(p36q26)
3. 46XXder(1)t(13)(p36q26)-1
4. 46XXder(1)t(13)(p36q26).

42. При участии в перестройке двух хромосом, первой записывают хромосому с меньшим порядковым номером. Это правило может быть нарушено при описании

1. инсерции
2. кольцевой хромосомы
3. маркерной хромосомы
4. транслокации.

43. Хромосома, центромера которой находится почти на конце, а короткие плечи очень маленькие, является

1. акроцентрической
2. метацентрической
3. субметацентрической.

44. Хромосома, центромера которой расположена в центральной части, а оба плеча примерно равны по длине, является

1. акроцентрической
2. метацентрической
3. субметацентрической.

45. Хромосома, центромера которой смещена к одному концу, а плечи заметно различаются по длине, является

1. акроцентрической
2. метацентрической
3. субметацентрической.