Тест НМО с ответами по теме «Генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Аутосомно-доминантный тип наследования:

1. мать носитель мутантного аллеля
2. оба родителя больны
3. оба родителя носители мутантного аллеля
4. один из родителей носитель мутантного аллеля.

2. Аутосомно-рецессивный тип наследования:

1. мать носитель мутантного аллеля
2. оба родителя больны
3. оба родителя носители мутантного аллеля
4. один из родителей носитель мутантного аллеля.

3. В чём преимущество прямого секвенирования по Сенгеру?

1. невозможность определения крупных делеций
2. невозможность определения мутаций сайтов сплайсинга
3. низкая пропускная способность
4. низкий уровень ошибок.

4. Врождённые мутации:

1. возникают в течение жизни
2. герминальные
3. локализуются в половых клетках
4. передаются по наследству
5. соматические.

5. Для каких целей определяют генетический дефект у пациентов с ПИДС?

1. для выявления родственников с субклиническими формами течения ПИДС
2. для использования специфических препаратов в лечении пациента
3. для поиска родственного донора
4. для проведения пренатальной диагностики.

6. Из чего состоит ген?

1. домены
2. интроны
3. хромосомы
4. экзоны.

7. Иммунодефициты с гипофункцией белка:

1. Дефицит PI3 киназы (ген PI3KR1)
2. Дефицит STAT1 (ген STAT1)
3. Синдром Вискотта-Олдрича (ген WAS)
4. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (ген BIRC4).

8. Иммунодефициты с избыточной функцией белка:

1. Активированная PI3Kδ (ген PIK3 p110)
2. Семейная средиземноморская лихорадка (ген MEFV)
3. Х-сцепленная нейтропения (ген WAS).

9. Как интерпретируют мутации по степени патогенности при оценке результатов NGS?

1. вероятно патогенные
2. гетерозиготные
3. патогенные
4. хромосомные.

10. Как классифицируются мутации по степени патогенности при интерпретации результатов NGS?

1. Вероятно доброкачественные
2. Вероятно патогенные
3. Доброкачественные
4. Неясного значения
5. Патогенные.

11. Какие панели генов могут использоваться при NGS у пациентов с ПИДС?

1. полногеномное секвенирование
2. полноэкзомное секвенирование
3. таргетные панели ПИДС.

12. Кого из родственников необходимо обследовать при АД ПИДС в семье?

1. кровных родственников пробанда
2. мать пробанда при беременности
3. родителей пробанда
4. сиблингов пробанда.

13. Кого из родственников необходимо обследовать при АР ПИДС в семье?

1. кровных родственников пробанда
2. мать пробанда при беременности
3. родителей пробанда
4. сиблингов пробанда.

14. Кого из родственников необходимо обследовать при Х-сцепленном ПИДС в семье?

1. мать пробанда при беременности
2. сестёр матери пробанда
3. сестёр отца пробанда
4. сестёр пробанда.

15. Компаунд гетерозиготная мутация встречается при:

1. Х-сцепленном наследовании
2. аутосомно-доминантном наследовании
3. аутосомно-рецессивном наследовании
4. при любом типе наследования.

16. Методы генетической диагностики ПИДС:

1. иммуноферментный анализ (ИФА)
2. прямое секвенирование по Сенгеру
3. секвенирование нового поколения (NGS)
4. хромосомный микроматричный анализ.

17. Миссенс-мутации приводят к:

1. замене аминокислоты
2. изменению смысла кодона
3. образованию бессмысленного стоп-кодона
4. остановке синтеза белка.

18. Мутации de novo характеризуются:

1. изменениями ДНК в оплодотворённой яйцеклетке
2. изменениями ДНК в сперматозоидах
3. изменениями ДНК в яйцеклетках.

19. Мутации могут:

1. полностью изменять свойства белка
2. приводить к остановке синтеза белка
3. усиливать активность белка.

20. Мутации при аутосомно-доминантном типе наследования:

1. гетерозиготные
2. гомозиготные
3. компаунд гетерозиготные.

21. Недостатки использования таргетных панелей:

1. быстрое устаревание панелей
2. дорого в использовании
3. дёшево в использовании
4. сложность интерпретации результатов.

22. Нонсенс-мутации приводят к:

1. замене аминокислоты
2. изменению смысла кодона
3. образованию бессмысленного стоп-кодона
4. остановке синтеза белка.

23. Определение точного генетического дефекта необходимо для назначения пациенту с ПИДС:

1. ВВИГ
2. генной терапии
3. противомикробной терапии
4. таргетных препаратов
5. трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.

24. ПИДС с Х-сцепленным типом наследования:

1. IPEX-синдром (с мутацией в FOXP3)
2. Синдром Вискотта-Олдрича (с мутацией в WAS)
3. Х-сцепленная ХГБ (с мутацией в CYBB)
4. Х-сцепленная агаммаглобулинемия (с мутацией в BTK).

25. ПИДС с аутосомно-доминантным типом наследования:

1. Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (с мутацией в гене FAS)
2. Гипер IgE синдром (с мутацией в гене STAT3)
3. Криопирин-ассоциированый синдром (с мутацией в гене NLRP3)
4. Наследственный ангионевротический отёк (с мутацией в гене SERPING1)
5. Тяжёлая врождённая нейтропения (с мутацией в ELANE).

26. ПИДС с аутосомно-рецессивным типом наследования:

1. ГиперIgD синдром (с мутацией в гене MVK)
2. Синдром Луи-Барр (мутацией в гене ATM)
3. Синдром Ниймеген (с мутацией в гене NBS1)
4. Тяжёлая врождённая нейтропения (с мутацией в HAX1).

27. Перспективы генетической диагностики ПИДС:

1. доступность методов
2. изучение влияния соматических мутаций на фенотип
3. изучение эпигенетических влияний
4. простота анализа данных.

28. Преимущества метода секвенирования нового поколения (NGS):

1. возможность поиска мутаций при ПИДС без чёткого клинического фенотипа
2. относительно дешёвая технология
3. позволяет выявлять соматические мутации
4. позволяет одновременно секвенировать большое число образцов
5. позволяет определять крупные делеции.

29. Преимущество использования полногеномного секвенирования:

1. возможность выявления всех дефектов
2. возможность выявления только дефектов генов ПИДС
3. дорого в использовании
4. сложность интерпретации результатов.

30. Преимущество использования полноэкзомного секвенирования:

1. возможность выявления мутаций в интронах
2. возможность выявления новых генов заболеваний
3. возможность выявления соматических мутаций
4. сложность интерпретации результатов.

31. При каких ПИДС оправдано использование метода прямого секвенирования по Сенгеру?

1. при ПИДС с тяжёлым клиническим фенотипом
2. при ПИДС с чётким клиническим фенотипом.

32. При неполной пенетрантности гена:

1. Встречается при аутосомно-доминантном типе наследования
2. Фенотип проявляется не полностью при наличии генетического дефекта
3. Фенотип проявляется не проявляется при наличии генетического дефекта.

33. При проведении пренатальной диагностики ДНК плода получают из:

1. амниотической жидкости
2. ворсин хориона
3. крови матери
4. крови отца.

34. Приобретённые мутации:

1. возникают в течение жизни
2. герминальные
3. локализуются в половых клетках
4. передаются по наследству
5. соматические.

35. Секвенирование нового поколения (NGS):

1. позволяет выявлять соматические мутации
2. позволяет определять крупные делеции
3. позволяет секвенировать большое число образцов
4. современный метод поиска мутаций.

36. Типы наследования ПИДС:

1. Аутосомно-доминантный
2. Аутосомно-рецессивный
3. Х-сцепленный доминантный
4. Х-сцепленный рецессивный.

37. Х-сцепленный тип наследования:

1. мать носитель мутантного аллеля
2. оба родителя больны
3. оба родителя носители мутантного аллеля
4. один из родителей носитель мутантного аллеля.

38. Цели генетической диагностики:

1. определение прогноза течения заболевания
2. определение тактики ведения пациента
3. подтверждение диагноза
4. проведение пренатальной диагностики
5. семейное консультирование.

39. Что влияет на фенотип ПИДС?

1. гены-модификаторы
2. соматические мутации
3. факторы окружающей среды
4. эпигенетические факторы.