Тест НМО с ответами по теме «Первичные иммунодефициты: синдромы хромосомных поломок» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Выберете правильный ответ

1. вариабельные домены иммуноглобулинов и B-клеточных рецепторов кодируются непрерывными участками РНК
2. вариабельные домены иммуноглобулинов и Т-клеточных рецепторов (TCR) кодируются не непрерывными участками ДНК а прерывистыми сегментами генов отделенных друг от друга
3. вариабельные домены иммуноглобулинов и Т-клеточных рецепторов кодируются непрерывными участками ДНК.

2. Выберите из списка пациентов с подозрением на первичный иммунодефицит из группы хромосомных поломок

1. младенец с эритродермией плохой прибавкой в весе
2. ребенок наблюдающийся по поводу ДЦП без эффекта от лечения и реабилитации
3. ребенок с атрезией ануса (единственный порок)
4. ребенок с врожденной микроцефалией полидактилией
5. ребенок с тромбоцитопенией анемией микроцефалией.

3. Дайте наиболее полное определение термина «Репарация ДНК»

1. восстановление двухцепочечных разрывов с помощью негомологичного концевого соединения
2. восстановление одноцепочечных разрывов single strand break (SSB) путем восстановления вырезанных баз
3. особая функция клеток заключающаяся в способности исправлять повреждения и разрывы в молекулах ДНК произошедшие при нормальном биосинтезе или в результате воздействия физических или химических агентов.

4. Дифференциальная диагностика атаксии-телеангиэктазии включает

1. детский церебральный паралич
2. наследственные мозжечковые атаксии
3. посттравматические нарушения со стороны ЦНС.

5. Дифференциальная диагностика синдрома Artemis включает

1. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром
2. Х-сцепленный синдром гипериммуноглобулинемии М
3. Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
4. классический синдром Оменн при дефиците RAG1/RAG2.

6. Для атаксии-телеангиэктазии характерно

1. наличие селективного дефицита IgA и IgE и повышение IgM
2. повышение триглицеридов и положительная прямая проба Кумбса
3. снижение сывороточного В12.

7. Для атаксии-телеангиэктазии характерно следующее изменение в анализах

1. лимфопения снижение CD3 CD4
2. лимфоцитоз и тромбоцитопения
3. снижение CD19 при повышенном уровне CD3
4. тромбоцитопения и эозинофилия.

8. Для репарации разнообразных повреждений ДНК в клетках используется

1. восстановление двухцепочечных разрывов с помощью гомологичной рекомбинации
2. восстановление двухцепочечных разрывов с помощью негомологичного концевого соединения
3. восстановление одноцепочечных разрывов путем восстановления вырезанных баз
4. восстановление одноцепочечных разрывов путем восстановления вырезанных нуклеотидов
5. восстановление одноцепочечных разрывов с помощью гомологичной рекомбинации.

9. Заболевания, с которыми следует дифференцировать синдром Ниймеген включают

1. дефицит Artemis
2. дефицит ДНК-лигазы 4
3. синдром Марфана
4. синдром Секкеля.

10. Из приведенных ниже клинических случаев выберите пациента с синдромом Ниймеген

1. микроцефалия с рождения частые тяжелые инфекции
2. мозжечковая атаксия частые тяжелые инфекции
3. снижение уровней IgA IgM IgG нейтропения с рождения положительные антитела к нейтрофилам.

11. Изменения со стороны концентраций сывороточных иммуноглобулинов при синдроме Ниймеген включают следующие варианты

1. агаммаглобулинемия
2. нормальные концентрации сывороточных иммуноглобулинов
3. повышение иммуноглобулинов A и G повышение IgM
4. снижение иммуноглобулинов A и G повышение IgM.

12. Иммунологические нарушения при синдроме Ниймеген включают

1. выраженные нарушения пролиферативного ответа Т-клеток и В-клеток на митогены антигены анти-CD3 антитела и снижение реакций замедленной гиперчувствительности в кожных тестах
2. лимфоцитоз
3. олигоклональность Т-клеточного рецептора
4. снижение абсолютного количества В-клеток (CD19 CD20)
5. снижение количества CD3 T -клеток за счет субпопуляции CD4
6. снижение наивных (CD4 CD45RA) клеток среди CD4 лимфоцитов.

13. К синдромам хромосомных поломок относятся

1. атаксия-телеангиэктазия
2. аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
3. дефицит ДНК-лигазы 4
4. дефицит молекул гистосовместимости II класса
5. синдром Ниймеген.

14. Клинико-иммунологические фенотипы дефицита Artemis включают

1. агаммаглобулинемию с дефицитом В-клеток
2. синдром гипериммуноглобулинемии М
3. тяжелый комбинированный иммунодефицит
4. фенотип синдрома Оменн.

15. Назовите показания к проведению генетического обследования

1. диагностика ПИД с нетипичной клинико-лабораторной презентацией
2. дифференциальная диагностика разных форм грыж
3. определение тактики дальнейшего лечения
4. проведение пренатальной диагностики.

16. Наиболее частой мутацией, встречающейся у пациентов с синдромом Ниймеген, является

1. NBS1 1634del27
2. NBS1 635G>T
3. NBS1 657 del5.

17. Наибольшая склонность к онкологическим осложнениям характерна для следующей из перечисленных форм ПИД

1. Х-сцепленная агаммаглобулинемия
2. общая вариабельная иммунная недостаточность
3. синдром Ниймеген
4. синдром Оменн
5. хроническая гранулематозная болезнь.

18. Необходимыми иммунологическими обследованиями при синдроме Ниймеген являются

1. иммунофенотипирование лимфоцитов
2. определение концентрации сывороточного иммуноглобулина Е
3. определение концентраций сывороточных иммуноглобулинов A G M
4. определение функциональной активности лимфоцитов
5. хемилюминесценция нейтрофилов.

19. Повышенная склонность к развитию онкологических заболеваний при синдроме Ниймеген и атаксии-телеангиэктазии обусловлена

1. количественной и функциональной недостаточностью Т-клеточного иммунитета
2. нарушениями регуляции клеточного цикла
3. повышенной ломкостью хромосом
4. снижением концентрации сывороточных иммуноглобулинов.

20. При Атаксии и телеангиэктазии и синдроме Ниймеген существенно повышено количество инверсий и транслокаций, затрагивающих

1. 1 5 и 7 хромосомы
2. 22 хромосому
3. 7 и 14 хромосомы.

21. При дефиците ДНК-лигазы 4 могут встречаться следующие варианты иммунодефицита

1. агаммаглобулинемия с дефицитом В-клеток
2. иммунодефицит с минимальными иммунологическими нарушениями
3. тяжелый комбинированный иммунодефицит
4. фенотип синдрома Оменн.

22. При дефиците ДНК-лигазы 4 часто встречаются

1. агаммаглобулинемия
2. гипергаммаглобулинемия
3. микроцефалия
4. развитие гипоплазии/аплазии кроветворения.

23. Принципы терапии атаксии-телеангиэктазии включают

1. заместительную терапию иммуноглобулином для внутривенного введения
2. назначение противоинфекционной терапии по показаниям
3. назначение противосудорожных препаратов
4. проведение трансплантации костного мозга/кроветворных стволовых клеток.

24. Специфической терапией синдрома Ниймеген является

1. заместительная терапия иммуноглобулином для внутривенного введения
2. назначение витамина В12
3. специфической терапии не существует
4. хирургическая коррекция микроцефалии.

25. Терапия синдрома Ниймеген включает

1. заместительную терапию иммуноглобулином для внутривенного ведения
2. назначение витамина Д3
3. проведение трансплантации костного мозга/кроветворных стволовых клеток
4. хирургическую коррекцию микроцефалии
5. хирургическую коррекцию пороков развития.

26. Функция комплекса MRN (MRE11–RAD50–NBS1)

1. достраивает цепи ДНК при гомологичном соединении
2. распознает двухцепочечные разрывы ДНК
3. формирует разрывы ДНК.

27. Характерные клинические признаки атаксии-телеангиэктазии

1. атетоидные движения
2. высокий риск развития онкологических заболеваний
3. нарушения походки
4. повышенная склонность к инфекциям
5. характерные черты лица.

28. Характерными клиническими проявлениями синдрома Ниймеген являются

1. «холодные» абсцессы
2. атопический дерматит
3. аутоиммунные осложнения
4. высокий риск развития онкологических заболеваний
5. тяжелые бактериальные инфекции.

29. Характерными лабораторными нарушениями при атаксии-телеангиэктазии являются

1. лимфопения прогрессивное снижение CD3 клеток
2. повышение концентрации IgЕ
3. снижение концентрации IgA повышение IgM
4. снижение концентрации IgM повышение IgA
5. снижение пролиферативной активности лимфоцитов.

30. Характерными фенотипическими проявлениями при синдроме Ниймеген являются

1. гипоплазия нижней челюсти
2. длинный нос
3. микроцефалия
4. полидактилия
5. прогнатия.