Тест НМО с ответами по теме «Ранние симптомы лизосомных болезней накопления: болезнь Фабри» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Абсолютным противопоказанием к введению ферментозаместительно препарата является

1. индивидуальная непереносимость
2. повышение температуры тела при приеме ФЗТ
3. сыпь сопровождающаяся зудом.

2. Болезнь Фабри относится к

1. аминоацидопатиям
2. лейкодистрофиям
3. лизосомым болезням накопления
4. митохондриальным заболеваниям.

3. Болезнь Фабри это:

1. ганглиозидоз
2. муколипидоз
3. мукополисахаридоз
4. сфинголипидоз
5. фукозидоз.

4. Введение ферментозаместительного препарата при болезни Фабри проводится

1. внутривенно микроструйно
2. внутривенно струйно
3. внутримышечно
4. подкожно.

5. Дебют болезни Фабри чаще возникает:

1. в детском возрасте
2. в пожилом возрасте
3. в юношеском возрасте.

6. Для ангиокератом Фабри у взрослых характерно

1. болезненность при пальпации
2. депигментация
3. единичные элементы
4. красный или цианотичный оттенок
5. тенденция к слиянию элементов
6. типичная локализация.

7. Для болезни Фабри характерна следующая патология сердечно-сосудистой системы

1. врожденные пороки сердца
2. гипертрофическая кардиомиопатия
3. легочная гипертензия
4. нарушения ритма сердца
5. стенокардия.

8. Женщины с наличием патогенной мутации, характерной для болезни Фабри

1. могут иметь легкое течение заболевания
2. могут иметь поражение нескольких систем органов
3. могут иметь поражение одной системы органов
4. могут иметь тяжелое течение заболевания
5. могут не иметь клинических проявлений.

9. К нарушениям слуха при болезни Фабри относятся

1. кондуктивная тугоухость
2. нейросенсорная тугоухость
3. шум в ушах.

10. К поздним проявлениям болезни Фабри относятся

1. ишемический инсульт
2. нейропатическая боль
3. функциональные нарушения ЖКТ
4. хроническая почечная недостаточность.

11. К характерным симптомам поражения периферической нервной системы при болезни Фабри относится

1. акропарестезия
2. аллодиния
3. гиперпатия
4. снижение поверхностей чувствительности.

12. Какое из описаний наиболее верно для невропатической боли при болезни Фабри?

1. боль в нижних конечностях умеренной интенсивности сопровождающаяся тяжестью в ногах отеками которая значительно усиливается после продолжительного пребывания в стоячем или сидячем положении
2. боль умеренной интенсивности в области суставов сопровождающаяся утренней скованностью
3. внезапная непродолжительная резкая боль преимущественно в икроножных мышцах или мышцах стоп возникающая после физической нагрузки
4. мучительная продолжительная боль в дистальных отделах рук и ног симметричная имеющая жгучий характер сопровождающаяся покалываниями повышением температуры тела.

13. Криз Фабри характеризуется

1. дискомфортом за грудиной выраженной тахикардией
2. интенсивной болью в конечностях сопровождающейся лихорадкой
3. острым развитием очаговой неврологической симптоматики судорог
4. отеками анурией.

14. Начальные проявления заболевания в детском и юношеском возрасте –это 1) боли в животе, 2) эпизодические боли в руках и ногах, 3) помутнение роговицы, 4) гипертрофия миокарда, 5) кризы Фабри, 6) ишемический инсульт

1. 123
2. 36
3. 45
4. 456.

15. Недостаточность какого лизосомного фермента приводит к болезни Фабри?

1. альфа-галактозидаза А
2. арилсульфатаза А
3. глюкоцереброзидаза
4. идуронатсудьфатаза.

16. Неклассическая форма болезни Фабри характеризуется:

1. наличием клинической симптоматики у женщин и девочек
2. небютом заболевания в детском возрасте
3. поражением одной системы органов (почки сердце).

17. Объективный диагноз болезни Фабри верифицируется на основании:

1. исследования уровня глоботриазилсфингозина (Lyso-GB3) в крови
2. молекулярно-генетической диагностики
3. протеинурии в общем анализе мочи
4. протеинурии в суточном биохимическом анализе мочи
5. снижения уровня альфа-галактозидазы в крови.

18. Объективный диагноз болезни Фабри у женщин верифицируется на основании:

1. исследования уровня глоботриазилсфингозина (Lyso-GB3) в крови
2. молекулярно-генетической диагностики
3. протеинурии в общем анализе мочи
4. снижения уровня альфа-галактозидазы в крови.

19. Основным методом лечения болезни Фабри является

1. ботулинотерапия
2. генная терапия
3. диетотерапия
4. трансплантация стволовых клеток
5. ферментозаместительная терапия.

20. Патогномоничым симптомом поражения глаз при болезни Фабри является

1. катаракта
2. конъюнктивит
3. помутнение роговицы по типу «завитка»
4. ретинопатия.

21. Патологическим субстратом, накапливающимся в тканях различных органов при болезни Фабри является

1. гликоген
2. глоботриозилцерамид
3. глюкоцереброзид
4. дерматансульфат.

22. Поражение органа слуха при болезни Фабри в детском возрасте характеризуется

1. головокружением
2. нейро-сенсорной тугоухостью
3. рецидивирующими отитами
4. шумом в ушах.

23. Препаратом выбора в симптоматическом лечении невропатической боли является

1. ибупрофен
2. карбамазепин
3. парцетамол
4. прегабалин.

24. Причиной летального исхода при болезни Фабри может быть:

1. ДВС-синдром
2. ишемический инсульт
3. острая почечная недостаточность
4. сердечно-сосудистая недостаточность
5. тромбоэмболия легочной артерии.

25. Причиной наличия клинических проявлений болезни Фабри у женщин является

1. аутосомно-доминантный тип наследования
2. аутосомно-рецессивный тип наследования
3. частичная инактивация Х-хромосомы.

26. Протеинурия в ребенка, страдающего болезнью Фабри, верифицируется

1. в анализе мочи по Аддису-Каковскому
2. в анализе мочи по Нечипоренко
3. в общем анализе мочи
4. в суточном биохимическом анализе мочи.

27. Тип наследования болезни Фабри

1. Х-сцепленный
2. аутосомно-доминантный
3. аутосомно-рецессивный.

28. Триггерными факторами в развитии нейропатической боли являются

1. вакцинация
2. гипертермия
3. нарушение диеты
4. нахождение в душном помещении
5. физическая нагрузка.

29. Ферментозаместительная терапия при болезни Фабри проводится с частотой

1. 1 раз в 2 недели
2. 1 раз в неделю
3. 1 раз в сутки
4. 3 раза в неделю.

30. Частота встречаемости болезни Фабри

1. 1:10 000 - 1:20 000
2. 1:117 000 - 1:476 000
3. 1:48 000 - 1:65 000.