Тест НМО с ответами по теме «Классификация и способы диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Аксональные формы наследственных моторно-сенсорных нейропатий обусловлены мутациями в генах

1. HSPB1
2. MFN2
3. NDRG1
4. PMP22
5. RAB7
6. SH3TC2.

2. Аллельным вариантом для наследственной моторно-сенсорной нейропатии (НМСН) 1В типа, обусловленной мутациями в гене MPZ, является

1. НМСН 1А типа
2. НМСН 1Х типа
3. НМСН 2J типа
4. НМСН 4А типа.

3. Белковый продукт гена MFN2, ответственного за возникновение моторно-сенсорной нейропатии 2А типа, осуществляет

1. динамические процессы в митохондриальном хондриоме
2. связь между миофибриллами
3. функционирование микротрубочек периферических нервов
4. функционирование нейрофиламентов.

4. В основе локусной гетерогенности лежит

1. наличие альтернативного сплайсинга обеспечивающего многообразие и тканеспецифичность белковых продуктов одного гена
2. наличие мутаций нарушающих функцию различных доменов белкового продукта гена
3. наличие нескольких мутантных аллелей одного гена
4. сходство функций белковых продуктов генов ответственных за возникновение заболевания.

5. Генетический вариант демиелинизирующей наследственной моторно-сенсорной нейропатии, обнаруживаемый у больных цыганского происхождения, обусловлен мутациями в гене

1. MFN2
2. NDRG1
3. PMP22
4. TTR.

6. Демиелинизирующие варианты наследственных моторно-сенсорный нейропатий характеризуются

1. нормальными значениями показателей скорости проведения импульса по периферическим нервам
2. снижением скорости проведения импульса по периферическим нервам
3. снижением скорости проведения импульса только по одному из периферических нервов
4. увеличением скорости проведения импульса по периферическим нервам.

7. Демиелинизирующие наследственные моторно-сенсорные нейропатии 4 типа ассоциированы с мутациями в генах

1. GDAP1 MTMR2 SH3TC2 NDRG1
2. MPZ EGR2GJB1
3. RAB7 MFN2
4. TTR HINT1 GARS HSPB1.

8. Демиелинизирующие наследственные моторно-сенсорные нейропатии 4А, 4В, 4С и 4D типов наследуются

1. Х-сцепленно доминантно
2. Х-сцепленно рецессивно
3. аутосомно-доминантно
4. аутосомно-рецессивно.

9. Демиелинизирующие наследственные моторно-сенсорные нейропатии с аутосомно-доминантным типом наследования обозначают как варианты

1. 1 типа
2. 2 типа
3. 3 типа
4. 4 типа.

10. Демиелинизирующие наследственные моторно-сенсорные нейропатии с аутосомно-рецессивным типом наследования обозначают как варианты

1. 1 типа
2. 4 типа
3. 5 типа
4. 6 типа.

11. Демиелинизирующие наследственные моторно-сенсорные нейропатии, наследующиеся аутосомно-доминантно, обусловлены мутациями в генах

1. EGR2
2. GARS
3. MPZ
4. MTMR2
5. PMP22
6. TTR.

12. Деформация кистей и стоп, сухожильная гипорефлексия, расстройство чувствительности, координаторные нарушения характерны для

1. болезни Кернс-Сейра
2. моторно-сенсорных нейропатий
3. прогрессирующих мышечных дистрофий
4. спинальных мышечных атрофий.

13. Для аксональных форм наследственных моторно-сенсорных нейропатий характерно

1. наличие фибрилляций при нормальных скоростях проведения импульса
2. понижение скорости проведения импульса до 20 м/сек
3. снижение скорости проведения импульса при этом она остаётся выше 38 м/сек
4. спайкоподобные потенциалы двигательных единиц.

14. Для демиелинизирующей наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1 типа характерно

1. наличие фасцикуляций при нормальных скоростях проведения импульса
2. полифазные укороченные по длительности потенциалы двигательных единиц
3. снижение скорости проведения импульса менее 38 м/сек
4. снижение скорости проведения импульса но не менее 38 м/сек.

15. Для демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий характерно

1. гипотрофия дистальных групп мышц конечностей гипостезии в зоне пораженных мышц
2. гипотрофия проксимальных групп мышц конечностей гипостезии в зоне пораженных мышц
3. повышение сухожильных рефлексов
4. снижение скорости проведения импульса по срединному нерву менее 38 м/с
5. снижение сухожильных рефлексов.

16. Для наследственных сенсорных нейропатий характерным является наличие

1. повышения сухожильных рефлексов
2. сенситивно-мозжечковая атаксии
3. снижения интеллекта
4. трофических язв в области конечностей и снижение всех видов чувствительности.

17. Для подтверждающей генетической диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий целесообразно использовать

1. молекулярное кариотипирование
2. последовательное секвенирование отдельных известных генов
3. секвенирование генома
4. секвенирование экзома.

18. Для уточнения этиологии аксональных вариантов наследственных моторно-сенсорных нейропатий наиболее эффективно использовать

1. анализ мутаций в митохондриальной ДНК
2. секвенирование по Сенгеру отдельных генов
3. секвенирование экзома
4. хромосомный микроматричный анализ.

19. Доля наследственных моторно-сенсорных нейропатий среди всех хронических полинейропатий составляет

1. 20-30%
2. 40-50 %
3. 60-70%
4. 80-90%.

20. К аутосомно-рецессивным демиелинизирующим наследственным моторно-сенсорным нейропатиям приводят мутации в генах

1. GDAP1
2. GJB1
3. MFN2
4. MTMR2
5. NDRG1
6. SH3TC2.

21. К возникновению Х-сцепленного доминантного варианта наследственной моторно-сенсорной нейропатии приводит мутация в гене

1. CAPN3
2. GJB1
3. MPZ
4. PMP22.

22. К развитию аксональных форм наследственных моторно-сенсорных нейропатий приводят мутации в генах

1. GDAP1 MTMR2 SH3TC2 NDRG1
2. MFN2 RAB7 GARS HSPB1
3. PMP22 MPZ EGR2GJB1
4. TTR HINT1.

23. К развитию демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий 1 типа приводят мутации в генах

1. GDAP1 MTMR2 SH3TC2 NDRG1
2. MFN2 RAB7 GARS HSPB1
3. PMP22 MPZEGR2GJB1
4. TTR HINT1.

24. Критерием дифференцировки аксонального и демиелинизирующего варианта полинейропатии при электронейромиографическом исследовании является пороговое значение показателя скорости проведения импульса по срединному нерву

1. 25 м/сек
2. 38 м/сек
3. 45 м/сек
4. 60 м/сек.

25. Миотонические феномены, обусловленные гиперчувствительностью периферических нервов, характерны для

1. амилоидной транстиретиновой аксональной нейропатии
2. миотонии Томсона-Беккера
3. миотонической дистрофии Куршмана-Штейнерта-Баттена
4. нейромиотонии с аксональной нейропатией.

26. Морфофизиологическая классификация наследственных моторно-сенсорных нейропатий основана на

1. биопсии срединного нерва
2. клинической картине и возрасте дебюта заболевания
3. определении типа наследования заболевания
4. различиях в показателях скорости проведения импульса по срединному нерву при электронейромиографическом исследовании.

27. Мутации в гене EGR2 приводят к развитию наследственной моторно-сенсорной нейропатии

1. 1D типа
2. 1В типа
3. 2А типа
4. 4С типа.

28. Мутации в гене GDAP1 приводят к возникновению демиелинизирующей наследственной моторно-сенсорной нейропатии, наследующейся

1. Х-сцепленно-доминантно
2. Х-сцепленно-рецессивно
3. аутосомно-рецессивно
4. голандрически.

29. Мутации в гене GJB1 приводят к развитию наследственной моторно-сенсорной нейропатии

1. 1А типа
2. 1Х типа
3. 2А типа
4. 4В типа.

30. Мутации в гене MPZ приводят к развитию наследственной моторно-сенсорной нейропатии

1. 1В типа
2. 1Х типа
3. 2А типа
4. 4В типа.

31. Наиболее распространенный генетический вариант демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий обусловлен мутациями в гене

1. EGR
2. GJB1
3. MPZ
4. PMP22.

32. Наиболее тяжёлые клинические фенотипы демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий наблюдаются при мутациях в гене

1. EGR2
2. GJB1
3. MPZ
4. PMP22.

33. Наибольшее количество случаев наследственной моторно-сенсорной нейропатии наследуются

1. Х-сцепленно-доминантно
2. Х-сцепленно-рецессивно
3. аутосомно-доминантно
4. аутосомно-рецессивно.

34. Наличие дистальной мышечной слабости, дистальных атрофий мышц, деформации стоп и кистей, снижения сухожильных рефлексов позволяет поставить предваритеьный диагноз

1. моторно-сенсорной полинейропатии
2. мышечной дистрофии Дюшенна
3. спастической параплегии Штрюмпеля
4. спинальной амиотрофии.

35. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1А типа, обусловленная мутациями в гене РМР22, наследуется по

1. Х-сцепленному доминантному типу
2. аутосомно-доминантному типу
3. аутосомно-рецессивному типу
4. митохондриальному типу.

36. Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления наследуется по типу

1. Х-сцепленному рецессивному
2. аутосомно-доминантному
3. аутосомно-рецессивному
4. голандрическому.

37. Нейромиотония с аксональной нейропатией наследуется по

1. Х-сцепленному доминантному типу
2. аутосомно-доминантному типу
3. аутосомно-рецессивному типу
4. митохондриальному типу.

38. Нейромиотония с аксональной нейропатией обусловлена мутациями в гене

1. GDAP1
2. HINT1
3. MFN2
4. TTR.

39. Один из частых генетических вариантов аутосомно-рецессивных демиелинизирующих моторно-сенсорных нейропатий обусловлен мутациями в гене

1. MFN2
2. PMP22
3. SH3TC2
4. TTR.

40. Основной молекулярно-генетической причиной наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1А типа является

1. гетерозиготная делеция 7-8 экзонов гена SMN1
2. делеция гена DMD
3. делеция гена РМР22
4. дупликация гена РМР22.

41. Основным механизмом возникновения дупликации и сопряжённой делеции в гене PMP22 является

1. генная конверсия
2. неравный кроссинговер
3. нереципрокная транслокация
4. транспозиция мобильного элемента.

42. Отличительным признаком нейропатии со склонностью к параличам от сдавления является наличие

1. деформации кистей
2. повышения сухожильных рефлексов
3. рецидивирующих парезов периферических нервов
4. спиноцеребеллярная атаксии.

43. При аксональных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях можно выявить

1. акромутиляции
2. наличие трофических язв на коже голеней которые часто инфицируются
3. снижение скорости проведения импульса по срединному нерву менее 38 м/с
4. снижение скорости проведения импульса по срединному нерву но не менее 38 м/с.

44. При аллельной гетерогенности мутации

1. в разных генах приводят к формированию одного клинического фенотипа
2. в разных генах приводят к формированию различных клинических фенотипов
3. одного гена приводят к формированию одного клинического фенотипа
4. одного гена приводят к формированию различных клинических фенотипов.

45. При локусной гетерогенности мутации

1. в разных генах приводят к формированию различных клинических фенотипов
2. одного гена приводят к формированию различных фенотипов
3. одного и того же гена приводят к формированию одного клинического фенотипа
4. произошедшие в разных генах приводят к формированию единого клинического фенотипа.

46. При наличии клинической картины аксональной моторно-сенсорной нейропатии для установления молекулярно-генетической причины болезни наиболее целесообразно провести

1. анализ дупликации гена РМР22
2. поиск точковых мутаций в гене GJB1
3. поиск точковых мутаций в гене MFN2
4. секвенирование экзома.

47. При наличии клинической картины демиелинизирующей моторно-сенсорной нейропатии и Х-сцепленного доминантного типа наследования заболевания в семье первым шагом для установления молекулярно-генетической причины болезни является

1. анализ дупликации гена РМР22
2. поиск точковых мутаций в гене GJB1
3. поиск точковых мутаций в гене РМР22
4. секвенирование экзома.

48. При наличии клинической картины демиелинизирующей моторно-сенсорной нейропатии и аутосомно-доминантной сегрегации заболевания в семье первым шагом для установления молекулярно-генетической причины болезни является

1. анализ дупликации гена РМР22
2. поиск точковых мутаций в гене GJB1
3. поиск точковых мутаций в гене РМР22
4. секвенирование экзома.

49. При промежуточных вариантах наследственных моторно-сенсорных нейропатий показатели скорости проведения импульса варьируют в пределах

1. 0-10 м/сек
2. 10-25 м/сек
3. 25-45 м/сек
4. 45-60 м/сек.

50. При спорадическом случае (единственный больной в семье) демиелинизирующей моторно-сенсорной нейропатии первым шагом для установления молекулярно-генетической причины болезни является

1. анализ дупликации гена РМР22
2. поиск точковых мутаций в гене GJB1
3. поиск точковых мутаций в гене РМР22
4. секвенирование экзома.

51. Причиной аллельной гетерогенности является

1. многоэтапность процесса утилизации субстрата или синтеза продукта требующая нескольких ферментных систем
2. наличие мутаций нарушающих функцию различных доменов белкового продукта гена
3. наличие различных путей для реализации одного физиологического процесса требующих разнообразных белковых продуктов генов
4. сходство функций белковых продуктов генов ответственных за возникновение заболевания.

52. Продукт гена GDAP1 совместно с митофузином обеспечивает

1. слияние и расхождение митохондрий
2. точность трансляции
3. формирование перехвата Ранвье
4. функционирование глиального канала.

53. Продукт гена GJB1 – коннексин 32, является

1. выполняет функции шаперона
2. осуществляет динамические процессы в митохондриальном хондриоме
3. формирует глиальный канал
4. функционирование микротрубочек периферических нервов
5. является фактором транскрипции.

54. Самый распространенный генетический вариант аксональных моторно-сенсорных нейропатий с аутосомно-доминантным типом наследования обусловлен мутациями в гене

1. CAPN3
2. FKRP
3. MFN2
4. MPZ.

55. Секвенирование экзома не позволяет определить

1. изменение числа копий генов
2. мутации в генах митохондриального генома
3. однонуклеотидные замены
4. однонуклеотидные инсерции и делеции
5. экспансию нуклеотидных повторов.

56. Специфическими симптомами наследственной моторно-сенсорной нейропатии являются

1. гипотрофия дистальных групп мышц конечностей гипостезии в зоне пораженных мышц
2. гипотрофия мышц лица
3. гипотрофия проксимальных мышц конечностей гипостезии в зоне пораженных мышц
4. усиление сухожильных рефлексов с рук и ног.

57. Суммарная распространённость всех форм наследственных моторно-сенсорных нейропатий варьирует в пределах

1. 1:1000 – 1:3000
2. 1:10000 – 1:50000
3. 1:3000 – 1:10000
4. 1:50000 – 1:100000.

58. Транстиретин является предшественником

1. амилоида
2. дегидробиоптерина
3. миелина
4. прионного белка.

59. Транстиретин, белковый продукт гена TTR, является

1. структурным белком миелиновой оболочки
2. супрессором опухолевого роста
3. транскрипционным фактором
4. транспортёром гормонов щитовидной железы.

60. Транстиретин, белковый продукт гена TTR, являясь транспортёром гормонов щитовидной железы, регулирует

1. динамические процессы в митохондриях
2. процессы апоптоза
3. регенерацию периферических нервов
4. функционирование глиального канала.

61. Транстиретиновая аксональная нейропатия наследуется по

1. Х-сцепленному доминантному типу
2. аутосомно-доминантному типу
3. аутосомно-рецессивному типу
4. митохондриальному типу.

62. Трофические язвы на коже голеней, выраженные расстройства всех видов чувствительности, мутиляции пальцев ног наиболее характерны для наследственной моторно-сенсорной нейропатии

1. 1А типа обусловленной мутациями в генеPMP22
2. 2D типа обусловленной мутациями в генеGARS
3. 2В типа обусловленной мутациями в гене RAB7
4. 4C типа обусловленной мутациями в генеSH3TC2.

63. Х-сцепленный доминантный тип наследования характерен для мутаций в гене

1. DMD
2. ERG1
3. GJB1
4. PMP22.