Тест НМО с ответами по теме «Ранняя диагностика и современные возможности терапии муковисцидоза» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. CFTR расшифровывается как

1. Cito fibrosis transmembrane conductance regulator
2. Cito fibrosis transpeptidase conductance regulator
3. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
4. Cystic fibrosis transpeptidase conductance regulator.

2. «Мягкими» являются мутации гена CFTR

1. I - II классов
2. II - III классов
3. IV - V классов
4. V - VI классов.

3. Белок CFTR локализуется

1. в апикальной части мембраны эпителиальных клеток
2. в базальной части мембраны эпителиальных клеток
3. в латеральной части мембраны эпителиальных клеток
4. в центральной части мембраны эпителиальных клеток.

4. Белок CFTR является структурным компонентом

1. кальциевого канала
2. магниевого канала
3. натриевого канала
4. хлорного канала.

5. Все мутации в гене CFTR подразделяются на

1. 3 класса
2. 4 класса
3. 5 классов
4. 6 классов.

6. Ген CFTR был открыт в

1. 1969 году
2. 1979 году
3. 1989 году
4. 1999 году.

7. Ген CFTR локализуется в хромосоме

1. 11
2. 5
3. 7
4. 9.

8. Диагноз «неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз» выставляется у детей

1. отрицательный ИРТ без клинических проявлений заболевания
2. отрицательный ИРТ с клиническими проявлениями заболевания
3. положительный ИРТ без клинических проявлений заболевания
4. положительный ИРТ с клиническими проявлениями заболевания.

9. Диагноз МВ необходимо исключать при наличии у пациента

1. мужского бесплодия
2. ожирения
3. сибсов с муковисцидозом
4. хронического синусита.

10. Диагноз МВ необходимо исключать при наличии у пациента

1. выпадения прямой кишки
2. примеси крови в кале
3. хронического панкреатита
4. хронического холецистита.

11. Диагноз МВ необходимо исключать при наличии у пациента

1. бронхиальной астмы рефрактерной к традиционной терапии
2. двусторонних бронхоэктахов
3. декстракардии
4. рецидивирующего спонтанного пневмоторакса.

12. Для включения в программу неонатального скрининга заболевание должно отвечать критериям

1. встречаться с частотой не менее 1:10 000
2. встречаться с частотой не менее 1:30 000
3. должна иметь апробированное лечение
4. должна иметь легкое и средне-тяжелое течение.

13. Допускается оценка ИРТ в образцах крови, взятых не позднее

1. 10 недель жизни ребенка
2. 12 недель жизни ребенка
3. 14 недель жизни ребенка
4. 8 недель жизни ребенка.

14. Дыхательная недостаточность по патогенезу подразделяется на следующие типы

1. гиперксемическая и гиперкапническая
2. гиперксемическая и гипокапническая
3. гипоксемическая и гиперкапническая
4. гипоксемическая и гипокапническая.

15. Ивакафтор применяется при мутациях

1. I - II классов
2. III - IV классов
3. V класса
4. VI класса.

16. К корректорам относятся

1. ивакафтор
2. линезолид
3. люмакафтор
4. тезакафтор.

17. К патогенетической терапии муковисцидоза относится

1. геномное редактирование
2. клеточная терапия
3. применение модуляторов CFTR
4. ферментозаместительная терапия.

18. К потенциаторам относится

1. ивакафтор
2. линезолид
3. люмакафтор
4. тезакафтор.

19. К этиотропной терапии муковисцидоза относятся

1. антибактериальная терапия
2. геномное редактирование
3. кинезитерапия
4. клеточная терапия.

20. Какая концентрация ИРТ считается положительным результатом на втором этапе скрининга на МВ?

1. более 40 нг/мл
2. более 50 нг/мл
3. более 60 нг/мл
4. более 70 нг/мл.

21. Какая концентрация ИРТ считается положительным результатом на первом этапе скрининга на МВ?

1. более 40 нг/мл
2. более 50 нг/мл
3. более 60 нг/мл
4. более 70 нг/мл.

22. Клинические симптомы в подростковом возрасте, требующие проведения дифференциальной диагностики с муковисцидозом

1. двусторонняя атрезия семявыносящих протоков
2. нарушение толерантности к углеводам
3. синдром псевдо-Барттера
4. фокальный билиарный цирроз.

23. Клинические симптомы в раннем детском возрасте, требующие проведения дифференциальной диагностики с муковисцидозом

1. мекониевый илеус
2. синдром псевдо-Барттера
3. фокальный билиарный цирроз
4. хронический синусит.

24. Клинические симптомы в школьном возрасте, требующие проведения дифференциальной диагностики с муковисцидозом

1. идиопатические бронхоэктазы
2. мекониевый илеус
3. синдром псевдо-Барттера
4. фокальный билиарный цирроз.

25. Количество выявленных мутаций в гене CFTR на 2019 год

1. более 1000
2. более 1500
3. более 2000
4. более 500.

26. Корректоры – это лекарственные вещества

1. восстанавливающие синтеза белка CFTR
2. восстанавливающие функцию хлорного канала
3. увеличивающие синтез нормального белка
4. формирующие правильную 3D структуру белка CFTR.

27. Кровь на ИРТ у доношенного новорожденного ребенка берут на

1. 1-2 день жизни
2. 10-11 день жизни
3. 4-5 день жизни
4. 7-8 день жизни.

28. Кровь на ИРТ у недоношенного новорожденного ребенка берут на

1. 1-2 день жизни
2. 10-11 день жизни
3. 4-5 день жизни
4. 7-8 день жизни.

29. Ложноотрицательный результат теста на ИРТ возможен при

1. недоношенности
2. носительстве мутаций в гене CFTR
3. проведении гемотрансфузии перед исследованием
4. проведении фототерапии перед исследованием.

30. Ложноположительный результат теста на ИРТ возможен при

1. атрезии кишечника
2. внутриутробной инфекции
3. трисомии 18
4. трисомии 21.

31. Минимальная навеска пота при проведении пробы Гибсона-Кука должна составлять

1. 100 мг
2. 25 мг
3. 50 мг
4. 75 мг.

32. Муковисцидоз наследуется

1. Y-сцеплено
2. Х-сцеплено
3. аутосомно-доминантно
4. аутосомно-рецессивно.

33. На втором этапе неонатального скрининга проводят

1. забор крови на иммунореактивный трипсиноген (ИРТ)
2. молекулярно-генетическое исследование
3. определение электролитов в крови
4. потовую пробу.

34. На первом этапе неонатального скрининга проводят

1. забор крови на иммунореактивный трипсиноген (ИРТ)
2. молекулярно-генетическое исследование
3. определение электролитов в крови
4. потовую пробу.

35. На третьем этапе неонатального скрининга проводят

1. забор крови на иммунореактивный трипсиноген (ИРТ)
2. молекулярно-генетическое исследование
3. определение электролитов в крови
4. потовую пробу.

36. На четвертом этапе неонатального скрининга проводят

1. забор крови на иммунореактивный трипсиноген (ИРТ)
2. молекулярно-генетическое исследование
3. определение электролитов в крови
4. потовую пробу.

37. Наиболее частой мутацией гена CFTR в РФ является

1. E92K
2. F508del
3. G542X
4. N1303K.

38. Неонатальный скрининг на муковисцидоз введен в РФ в

1. 1986 году
2. 1996 году
3. 2006 году
4. 2016 году.

39. Неотложная медицинская помощь пациентам с МВ оказывается при

1. внезапных острых состояниях без явных признаков угрозы жизни пациента
2. внезапных острых состояниях представляющих угрозу жизни пациента
3. госпитализации в стационар
4. проведении профилактических мероприятий не сопровождающихся угрозой для жизни пациента.

40. Образцы крови для исследования на ИРТ хранятся не более

1. 14 дней
2. 21 дня
3. 28 дней
4. 7 дней.

41. Обязательный неонатальный скрининг в РФ проводят на

1. алкаптонурию
2. галактоземию
3. муковисцидоз
4. фенилкетонурию.

42. Осложнениями муковисцидоза со стороны органов ЖКТ являются

1. болезнь Уиппла
2. выпадение прямой кишки
3. цирроз печени
4. экссудативная энтеропатия.

43. Осложнениями муковисцидоза со стороны органов МВС являются

1. амилоидоз почек
2. болезнь тонких мембран
3. мочекаменная болезнь
4. хронический гломерулонефрит.

44. Осложнениями муковисцидоза со стороны органов дыхания являются

1. аллергический бронхо-легочный аспергиллез
2. гемосидероз легких
3. полипоз носа
4. трахеомаляция.

45. Острая дыхательная недостаточность развивается в течение нескольких

1. дней
2. лет
3. месяцев
4. минут.

46. Первое описание муковисцидоза датируется

1. 1495 годом
2. 1595 годом
3. 1695 годом
4. 1795 годом.

47. Перед проведением потовой пробы необходимо

1. нанесение защитного крема на кожу
2. не кормить ребенка 3 часа
3. не мыть ребенка 2-3 дня
4. тщательное очищение кожи пациента перед проведением пробы.

48. Плановая медицинская помощь пациентам с МВ оказывается при

1. внезапных острых состояниях без явных признаков угрозы жизни пациента
2. внезапных острых состояниях представляющих угрозу жизни пациента
3. госпитализации в стационар
4. проведении профилактических мероприятий не сопровождающихся угрозой для жизни пациента.

49. По классификации заболеванием, связанным с геном CFTR является

1. болезнь Пейрони
2. варикоцеле
3. изолированная обструктивная азооспермия
4. хронический простатит.

50. По классификации заболеванием, связанным с геном CFTR является

1. кольцевидная поджелудочная железа
2. острый панкреатит
3. панкреонекроз
4. хронический панкреатит.

51. По классификации заболеванием, связанным с геном CFTR являются

1. гиперчувствительный пневмонит
2. диссеминированные бронхоэктазы
3. изолированные бронхоэктазы
4. эмпиема плевры.

52. Показанием для определения разности кишечных потенциалов является

1. детский возраст
2. отсутствие выявленных мутаций
3. оценка эффективности таргетной терапии
4. сомнительные значения потового теста.

53. После постановки диагноза МВ повторная консультация должна быть проведена не позднее

1. 2-х недель
2. 4-х недель
3. 6-ти недель
4. 8-ми недель.

54. Потенциаторы – это лекарственные вещества

1. восстанавливающие синтеза белка CFTR
2. восстанавливающие функцию хлорного канала
3. увеличивающие синтез нормального белка
4. формирующие правильную 3D структуру белка CFTR.

55. Потовая проба (Nanoduct) считается отрицательной при содержании хлоридов в потовой жидкости (ммоль/л)

1. менее 30
2. менее 40
3. менее 50
4. менее 60.

56. Потовая проба (Nanoduct) считается положительной при содержании хлоридов в потовой жидкости (ммоль/л)

1. более 50 но не более 150
2. более 60 но не более 150
3. более 70 но не более 170
4. более 80 но не более 170.

57. Потовая проба (Nanoduct) считается сомнительной при содержании хлоридов в потовой жидкости (ммоль/л)

1. 20 – 49
2. 30 – 59
3. 40 – 69
4. 50 – 79.

58. Потовая проба (классическая) считается отрицательной при содержании хлоридов в потовой жидкости (ммоль/л)

1. менее 30
2. менее 40
3. менее 50
4. менее 60.

59. Потовая проба (классическая) считается положительной при содержании хлоридов в потовой жидкости (ммоль/л)

1. более 50 но не более 150
2. более 60 но не более 150
3. более 70 но не более 170
4. более 80 но не более 170.

60. Потовая проба (классическая) считается сомнительной при содержании хлоридов в потовой жидкости (ммоль/л)

1. 20 – 49
2. 30 – 59
3. 40 – 69
4. 50 – 79.

61. Потовая проба может быть проведена ребенку в возрасте не менее

1. 24 часов
2. 48 часов
3. 72 часов
4. 96 часов.

62. Потовая проба может быть проведена ребенку весом не менее

1. 1500 г
2. 2000 г
3. 2500 г
4. 3000 г.

63. Потовый тест был открыт в

1. 1933 году
2. 1943 году
3. 1953 году
4. 1963 году.

64. Предельные значения при исследовании разности назальных потенциалов характерные для больных муковисцидозом

1. от -1 mV до -20mV
2. от -15mV до -50 mV
3. от -40 mV до -90 mV
4. от -5mV до -40 mV.

65. При I классе мутаций гена CFTR происходит

1. нарушение регуляции хлорного канала
2. нарушение синтеза белка CFTR
3. нарушение созревания белка CFTR
4. снижение количества функционального белка CFTR.

66. При II классе мутаций гена CFTR происходит

1. нарушение проводимости хлорного канала
2. нарушение синтеза белка CFTR
3. нарушение созревания белка CFTR
4. снижение времени нахождения белка CFTR на поверхности клетки.

67. При III классе мутаций гена CFTR происходит

1. нарушение проводимости хлорного канала
2. нарушение регуляции хлорного канала
3. нарушение синтеза белка CFTR
4. нарушение созревания белка CFTR.

68. При IV классе мутаций гена CFTR происходит

1. нарушение проводимости хлорного канала
2. нарушение регуляции хлорного канала
3. нарушение синтеза белка CFTR
4. нарушение созревания белка CFTR.

69. При выявлении неонатальной гипертрипсиногенемии, диагноз МВ должен быть выставлен не позднее

1. 12 недель
2. 16 недель
3. 20 недель
4. 8 недель.

70. При дыхательной недостаточности I степени SaO2 составляет

1. 89 – 75%
2. 94 – 90%
3. 95 – 98%
4. <75%.

71. При дыхательной недостаточности II степени SaO2 составляет

1. 89 – 75%
2. 94 – 90%
3. 95 – 98%
4. <75%.

72. При дыхательной недостаточности III степени SaO2 составляет

1. 89 – 75%
2. 94 – 90%
3. 95 – 98%
4. <75%.

73. При нарушении структуры и функции CFTR в бронхо-легочной системе возникают

1. ТЭЛА
2. бронхиальная обструкция
3. бронхоэктазы
4. воспаление плевры.

74. При нарушении структуры и функции CFTR в кишечнике возникают

1. атрофия слизистой оболочки
2. диарея
3. дивертикулы
4. увеличение вязкости каловых масс.

75. При нарушении структуры и функции CFTR в печени возникают

1. синдром печеночно-клеточной недостаточности
2. холелитиаз
3. холестаз
4. цитолиз.

76. При нарушении структуры и функции CFTR в поджелудочной железе возникают

1. гипоплазия железы
2. образование конкрементов
3. обструкция выводных протоков
4. экзокринная недостаточность.

77. Причиной муковисцидоза является

1. анеуплоидия
2. мутация в нескольких генах
3. мутация в одном гене
4. полиплоидия.

78. Продуктом гена CFTR является

1. гепсидин
2. инсулиноподобный фактор роста
3. транскоррин
4. трансмембранный регулятор функции хлорного канала.

79. Самая высокая частота встречаемости муковисцидоза отмечается

1. в Англии
2. в Индии
3. в Ирландии
4. в Швеции.

80. Самая редкая частота встречаемости муковисцидоза отмечается

1. в Германии
2. в США
3. в Японии
4. во Франции.

81. Сколько обязательных этапов включает в себя протокол неонатального скрининга в РФ?

1. два
2. один
3. три
4. четыре.

82. Специализированная медицинская помощь пациентам с МВ оказывается

1. в НИИ пульмонологии
2. в специализированном Федеральном Центре муковисцидоза
3. в специализированном региональном Центре муковисцидоза
4. по месту жительства участковым врачом.

83. Специфическим УЗ-признаком муковисцидоза при проведении пренатальной диагностики является

1. гиперэхогенный кишечник
2. гипоплазия носовой кости
3. микроцефалия
4. увеличенное воротниковое пространство.

84. Тезакафтор применяется при мутациях

1. I класса
2. II класса
3. III класса
4. IV класса.

85. Термин Муковисцидоз был впервые введен в

1. 1942 году
2. 1952 году
3. 1962 году
4. 1972 году.

86. Тяжелыми являются мутации гена CFTR

1. I - II классов
2. II - III классов
3. IV - V классов
4. V - VI классов.

87. Усилители – это лекарственные вещества

1. восстанавливающие синтеза белка CFTR
2. восстанавливающие функцию хлорного канала
3. увеличивающие синтез нормального белка
4. формирующие правильную 3D структуру белка CFTR.

88. Формы медицинской помощи пациентам с МВ

1. неотложная
2. первичная
3. плановая
4. экстренная.

89. Функциями белка CFTR являются

1. регуляция транспорта Cl- и Na
2. регуляция транспорта K и Ca2
3. регуляция транспорта Mg и Ca2
4. регуляция транспорта Аl3 и Na.

90. Функциями белка CFTR являются

1. поддержание оптимального ОЦК
2. поддержание оптимального количества внеклеточной жидкости
3. поддержание оптимального количества внутриклеточной жидкости
4. поддержание оптимального объема лимфы.

91. Хроническая дыхательная недостаточность развивается в течении нескольких

1. дней
2. лет
3. месяцев
4. минут.

92. Частота встречаемости муковисцидоза в РФ

1. 1:10000
2. 1:7000
3. 1:8000
4. 1:9000.

93. Частота встречаемости муковисцидоза в мире

1. 1:1800
2. 1:2800
3. 1:3800
4. 1:4800.

94. Частота осмотров ребенка с МВ в возрасте 3 - 6 месяцев жизни

1. каждые два месяца
2. каждые две недели
3. каждые три месяца
4. каждый месяц.

95. Частота осмотров ребенка с МВ в возрасте 6 - 12 месяцев жизни

1. каждые два месяца
2. каждые две недели
3. каждые три месяца
4. каждый месяц.

96. Частота осмотров ребенка с МВ в возрасте старше 12 месяцев жизни

1. каждые два месяца
2. каждые две недели
3. каждые три месяца
4. каждый месяц.

97. Частота осмотров ребенка с МВ в первые три месяца жизни

1. каждые два месяца
2. каждые две недели
3. каждые три месяца
4. каждый месяц.

98. Экстренная медицинская помощь пациентам с МВ оказывается при

1. внезапных острых состояниях без явных признаков угрозы жизни пациента
2. внезапных острых состояниях представляющих угрозу жизни пациента
3. госпитализации в стационар
4. проведении профилактических мероприятий не сопровождающихся угрозой для жизни пациента.