Тест НМО с ответами по теме «Наследственные формы опухолей толстого кишечника» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. C предрасположенностью к колоректальному раку связаны синдромы

1. Ангельмана
2. Линча
3. Марфана
4. Пейтца-Егерса.

2. MutYH-ассоцированный полипоз клинически напоминает

1. классическую форму САТК
2. ослабленную форму САТК
3. синдром Линча
4. синдром Пейтца–Егерса.

3. Алгоритм диагностики синдрома Линча включает в себя

1. исследование генов репарации неспаренных нуклеотидов в крови
2. исследование микросателлитной нестабильности в опухоли
3. поиск мутации в гене BRAF в крови
4. поиск мутации в гене BRAF в опухоли.

4. В лабораторной диагностике синдрома Линча используют методы

1. иммуногистохимии
2. кариотипировании
3. флуоресцентной гибридизации insitu (FISH)
4. фрагментного анализа ДНК.

5. В состав комплекса репарации неспаренных нуклеотидов входят белки

1. BRAF KRAS
2. BRCA1 BRCA2
3. MLH1 PMS2
4. MSH2 MSH6.

6. Врожденная мутация в гене MLH1 приводит к развитию синдрома

1. Коудена
2. Линча
3. Пейтца-Егерса
4. Хиппеля-Линдау.

7. Врожденная мутация в гене MSH2 приводит к развитию синдрома

1. Коудена
2. Линча
3. Пейтца-Егерса
4. Хиппеля-Линдау.

8. Врожденная мутация в гене MSH6 приводит к развитию синдрома

1. Коудена
2. Линча
3. Пейтца-Егерса
4. Хиппеля-Линдау.

9. Врожденная мутация в гене PMS1 приводит к развитию синдрома

1. Коудена
2. Линча
3. Пейтца-Егерса
4. Хиппеля-Линдау.

10. Врожденная мутация в гене PMS2 приводит к развитию синдрома

1. Коудена
2. Линча
3. Пейтца-Егерса
4. Хиппеля-Линдау.

11. Врожденная мутация в гене PTEN приводит к развитию синдрома

1. Коудена
2. Линча
3. Пейтца-Егерса
4. Хиппеля-Линдау.

12. Врожденная мутация в гене STK11 приводит к развитию синдрома

1. Коудена
2. Линча
3. Пейтца-Егерса
4. Хиппеля-Линдау.

13. Высокий уровень микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-H) характерен для

1. семейного аденоматоза толстой кишки
2. синдрома Линча
3. синдрома Пейтца-Егерса
4. ювенильного полипоза.

14. Диагноз «классическая форма семейного аденоматоза толстой кишки (САТК)» ставится на основании

1. выявленной мутации в гене MYH
2. выявленной мутации в гене STK11
3. количества полипов более 100
4. количества полипов менее 10.

15. Для синдрома Пейтца-Егерса характерны

1. 3 и более гамартомных полипа в тонкой кишке
2. пигментация кожи и слизистых оболочек
3. семейная история синдрома Пейтца-Егерса
4. семейный аденоматоз толстой кишки.

16. К Амстердамским критериям первичного отбора пациентов с синдромом Линча относятся

1. возраст больного раком толстой кишки до 50 лет
2. заболевание в нескольких поколениях
3. семейный аденоматоз толстой кишки (САТК)
4. три и более пораженных родственника.

17. К гамартомным полипозным синдромам относятся

1. cиндром Cowden (синдром Коудена)
2. cиндром Peutz-Jeghers (Пейтца–Егерса)
3. juvenile polyposis (ювенильный полипоз)
4. семейный аденоматоз толстой кишки.

18. К критериям Бетезда первичного отбора пациентов с синдромом Линча относятся

1. возраст больного раком толстой кишки до 50 лет
2. микросателлитная нестабильность
3. семейный аденоматоз толстой кишки (САТК)
4. три и более пораженных родственника.

19. Локализация мутации в центральном регионе гена APC приводит к развитию

1. MutYH-ассоциированного полипоза
2. классической формы САТК
3. ослабленной формы САТК
4. рака мочевого пузыря.

20. Локализация мутации в центральном регионе гена APC приводит к развитию

1. MutYH-ассоциированного полипоза
2. ослабленной формы САТК
3. рака мочевого пузыря
4. тяжелой формы САТК.

21. Микросателлитная нестабильность при синдроме Линча обусловлена дефектами белков

1. межклеточных контактов
2. системы репарации двунитевых разрывов ДНК
3. системы репарации неспаренных оснований ДНК
4. экстрацеллюлярного матрикса.

22. Микросателлитную нестабильность в образце опухоли толстой кишки определяют методом

1. колоноскопии
2. компьютерной томографии
3. магнитно-резонансной томографии
4. фрагментного анализа ДНК.

23. Мутация в гене APC от больного родителя передается ребенку с вероятностью

1. 25%
2. 50%
3. девочке - 50% мальчику - 25%
4. мальчику - 50% девочке - 25%.

24. Наследственные синдромы рака толстого кишечника

1. аденоматозные синдромы
2. гамартомные синдромы
3. синдром Гиршпрунга
4. синдром Линча.

25. Ослабленная форма семейного аденоматоза толстой кишки (САТК) обусловлена мутациями в гене

1. APC
2. MYH
3. PMS2
4. STK11.

26. От всех вновь выявленных случаев рака толстого кишечника синдром Линча составляет

1. 3%
2. 30%
3. 50%
4. 90%.

27. Пигментация слизистых оболочек является характерным признаком синдрома

1. Коудена
2. Пейтца–Егерса
3. семейного аденоматоза толстой кишки
4. ювенильного полипоза.

28. При классической форме САТК повышены риски развития рака

1. головного мозга
2. двенадцатиперстной кишки
3. шейки матки
4. щитовидной железы.

29. При обнаружении микросателлитной нестабильности в опухоли пациента целесообразно исследование генов

1. BRAF
2. BRCA1
3. MLH1
4. MSH2.

30. Причина синдрома Линча - наследственные мутации генов

1. BRCA1 BRCA2
2. MLH1 MSH2 MSH6 PMS2
3. NBN RAD51D RAD50
4. NF1 NF2 TSC1 TSC2.

31. Причина синдрома Линча - наследственные мутации генов

1. межклеточных контактов
2. системы репарации двунитевых разрывов ДНК
3. системы репарации неспаренных оснований ДНК
4. экстрацеллюлярного матрикса.

32. Проведение колоноскопии показано носителю мутации, обусловливающей классическую форму семейного аденоматоза толстой кишки (САТК), начиная с

1. 10-12 лет
2. 15-20 лет
3. 20-25 лет
4. 25-30 лет.

33. Проведение колоноскопии показано носителю мутации, обусловливающей ослабленную форму семейного аденоматоза толстой кишки (САТК), начиная с

1. 10-12 лет
2. 15-20 лет
3. 20-25 лет
4. 25-30 лет.

34. Риск развития рака при семейном аденоматозе толстой кишки (САТК) составляет

1. 100%
2. 25%
3. 5%
4. 50%.

35. Семейный аденоматоз толстой кишки (САТК) обусловлен мутацией в гене

1. APC
2. BRCA1
3. PTEN
4. STK11.

36. Синдром Коудена обусловлен мутацией в гене

1. APC
2. BRCA1
3. PTEN
4. STK11.

37. Синдром Линча характеризуется

1. высоким уровнем микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-H)
2. наличием герминальной мутации в гене APC
3. наличием соматической мутации гена BRAF
4. низким уровнем микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-L).

38. Синдром Пейтца-Егерса проявляется

1. аденоматозным полипозом
2. гамартомным полипозом
3. неполипозным колоректальным раком
4. типичной пигментацией слизистых.

39. Синдром Пейтца–Егерса обусловлен мутацией в гене

1. APC
2. BRCA1
3. PTEN
4. STK11.

40. Тип наследования синдрома Коудена

1. Х-сцепленный доминантный
2. Х-сцепленный рецессивный
3. аутосомно-доминантный
4. аутосомно-рецессивный.

41. Тип наследования синдрома Пейтца–Егерса

1. Х-сцепленный доминантный
2. Х-сцепленный рецессивный
3. аутосомно-доминантный
4. аутосомно-рецессивный.

42. Тип наследования ювенильного полипоза

1. Х-сцепленный доминантный
2. Х-сцепленный рецессивный
3. аутосомно-доминантный
4. аутосомно-рецессивный.

43. Частота встречаемости пациентов с синдромом Коудена среди европейцев составляет

1. 1 на 1000 человек
2. 1 на 10000 человек
3. 1 на 1000000 человек
4. 1 на 200 человек.

44. Частота встречаемости пациентов с синдромом Пейтца-Егерса среди европейцев составляет

1. 1 на 100-200 человек
2. 1 на 500-1000 человек
3. 1 на 5000-10000 человек
4. 1 на 50000-200000 человек.

45. Частота случаев с наследственной предрасположенностью в структуре заболеваемости раком толстого кишечника

1. 30-40%
2. 40-50%
3. 5-10%
4. 80-90%.