Тест НМО с ответами по теме «Синдром Ниймеген» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. В каких странах чаще встречается носительство «славянской» мутации в гене NBN?

1. страны Кавказа
2. страны Прибалтики
3. страны Средиземноморья
4. Россия Польша Украина Белоруссия.

2. В состав какого комплекса белков входит белок нибрин?

1. MRE11-RAD 50
2. АТМ-MRE 11
3. ATM-RAD 50.

3. Верифицировать гранулематозный дерматит при синдроме Ниймеген можно с помощью

1. биопсии кожи
2. биохимического исследования крови
3. анализа на Ig E
4. общего анализа крови.

4. Выживаемость пациентов с синдромом Ниймеген с проведением ТГСК по сравнению с выживаемостью этих пациентов без проведения ТГСК

1. ниже
2. нет различий
3. выше.

5. Дифференциальный диагноз синдрома Ниймеген проводят с

1. болезнями обмена
2. синдромом Луи-Бар
3. дефицитом ДНК- лигазы IV.

6. Какие аутоиммунные осложнения характерны для синдрома Ниймеген?

1. сахарный диабет
2. увеит
3. интерстициальная лимфоцитарная болезнь легких
4. гепатит.

7. Какие опухолевые процессы развиваются чаще всего при синдроме Ниймеген?

1. лимфома
2. саркома Юинга
3. нейробластома
4. нейрофиброматоз.

8. Какие осложнения часто развиваются при синдроме Ниймеген?

1. онкологические
2. опорно-двигательного аппарата
3. с поражением сердечно-сосудистой системы
4. затрагивающие желудочно-кишечный тракт.

9. Какие характерные для синдрома Ниймеген клинические проявления могут быть выявлены сразу после рождения ребенка?

1. микроцефалия
2. нарушение зрения
3. нарушение слуха
4. увеличение селезенки.

10. Когда назначается заместительная терапия ВВИГ\ПКИГ при синдроме Ниймеген?

1. с 1 года жизни
2. только при развитии инфекционных проявлений
3. только при развитии опухолевых осложнений
4. сразу после верификации диагноза.

11. Когда назначается профилактическая противомикробная терапия при синдроме Ниймеген?

1. перед проведением ТГСК
2. при развитии гранулематозного дерматита
3. сразу после верификации диагноза
4. при развитии инфекционного процесса.

12. Когда показано проведение пренатальной диагностики при синдроме Ниймеген?

1. при синдроме Ниймеген не проводится прентальная диагностика
2. при развитии осложнений у ребенка с синдромом Ниймеген
3. при отягощенном семейном анамнезе (подтвержденный синдром Ниймеген).

13. Микроцефалия при синдроме Ниймеген развивается

1. в возрасте 12 месяцев
2. после 5 лет жизни
3. через месяц после рождения
4. внутриутробно.

14. На какой срок назначается заместительная терапия ВВИГ\ПКИГ при синдроме Ниймеген?

1. 1 раз в 6 месяцев
2. пожизненно постоянно
3. однократно.

15. На коже у пациентов с синдромом Ниймеген выявляют

1. выраженный сосудистый рисунок
2. пятна «в виде кофе с молоком»
3. атопический дерматит
4. акроцианоз.

16. Основной диагностический критерий при синдроме Ниймеген по данным МРТ головного мозга

1. отсутствие белого вещества
2. отсутствие серого вещества
3. аплазия или гипоплазия мозолистого тела.

17. Основной специалист для наблюдения пациентов с синдромом Ниймеген

1. невролог
2. иммунолог
3. кардиолог
4. нефролог.

18. Основные показатели В-клеточного иммунитета при синдроме Ниймеген

1. снижение абсолютного количества В-клеток (CD19 CD20 )
2. повышение абсолютного количества В-клеток (CD19 CD20 )
3. гипергаммаглобулинемия.

19. Основные показатели Т-клеточного иммунитета при синдроме Ниймеген

1. лимфопения снижение абсолютного числа CD3 Т-клеток
2. лейкоцитоз
3. лимфоцитоз повышение абсолютного числа CD3 Т-клеток.

20. При гранулематозном дерматите у пациентов с синдромом Ниймеген в биоптате кожи чаще обнаруживают вирус

1. цитомегаловирус
2. краснухи вакцинный штамм
3. герпеса 6 типа
4. Эпштейна-барра.

21. При подозрении на опухолевый процесс при синдроме Ниймеген дополнительно проводят

1. костно-мозговую пункцию
2. УЗИ лимфоузлов
3. денситометрию и сцинтиграфию
4. биопсию опухолевого субстрата лимфатического узла
5. анализ крови с расширенной лейкоцитарной формулой.

22. При проведении химиотерапии онкологических осложнений при синдроме Ниймеген рекомендуется

1. снижение дозы алкилирующих агентов до 50%
2. повышение дозы алкилирующих агентов до 50%
3. доза алкилирующих агентов стандартная без изменений.

23. При синдроме Ниймеген у пациентов снижены показатели

1. TREC KREC
2. альфа-фетопротеин
3. ЛДГ
4. числа тромбоцитов.

24. Ранняя верификация микроцефалии возможна

1. внутриутробно по данным УЗИ
2. не ранее 3 месяцев
3. в 12 месяцев
4. в 7 месяцев.

25. С помощью каких методов диагностики можно верифицировать интерстициальную лимфоцитарную болезнь легких при синдроме Ниймеген?

1. УЗИ
2. костно-мозговая пункция
3. МСКТ ОГК
4. биопсия легких.

26. Синдром Ниймеген относится формам ПИДС

1. аутовоспалительные синдромы
2. ПИДС с иммунной дисрегуляцией
3. комбинированные ПИДС ассоциированные с синдромальными проявлениями
4. дефекты комплемента.

27. Синдром Ниймеген подтверждают определением мутации в гене

1. CYBB
2. АТМ
3. NBN (NBS1).

28. Тип наследования при синдроме Ниймеген

1. сцепленный с полом
2. митохондриальный
3. аутосомно-доминантный
4. аутосомно-рецессивный.

29. У матерей пациентов с синдромом Ниймеген (женщин – носителей мутации в гене NBN (NBS1) вероятность развития опухолевых осложнений высокая

1. особенно рака кожи
2. особенно рака молочной железы
3. чаще рака шейки матки
4. чаще рака яичников.

30. Характерные пороки развития при синдроме Ниймеген

1. полисиндактилия
2. порок развития легких
3. черепно-мозговые грыжи
4. порок сердца.