Тест НМО с ответами по теме «Болезни экспансии нуклеотидных повторов в практике невролога» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. Антиципация - это

1. патологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов
2. увеличение тяжести течения болезни по мере роста числа копий повторов
3. нестабильность фенотипическая
4. нестабильность генотипическая
5. порог предрасположенности к экспансии.

2. Атаксия Фридрейха проявляется при количестве копий повтора GAA

1. 100-201
2. 70-1000
3. 36-121
4. 39-82
5. 10-25.

3. Болезни экспансии, связанные с полиаланиновыми трактами

1. блефорофимоз птоз и обратный эпикант
2. болезнь Мачадо-Джозефа
3. клайдокраниальная дисплазия
4. синдром «Ундины»
5. спинноцеребеллярная атаксия тип 1.

4. Болезни экспансии, связанные с полиглутаминовыми трактами

1. синдром Кураррино
2. болезни Кеннеди
3. синдром Беквита-ВИдемана
4. хорея Гентингтона
5. синдром Аперта.

5. Болезни экспансии, связанные с увеличением некодирующих микросателлитных повторов

1. спиноцеребеллярная атаксия тип 2
2. атаксия Фридрейха
3. синдром Нунан
4. прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга
5. миотоническая дистрофия.

6. В основе болезней экспансии лежит

1. рост числа копий кодирующих и некодирующих повторов нуклеотидов ДНК
2. нарушение метилирования в гене
3. делеции и дупликации участка хромосомы
4. очечные мутации в ДНК.

7. Выделите основную модель, характеризующую молекулярные механизмы феномена экспансии

1. комбинативная
2. рекомбинационная
3. репликативная
4. транскриптационная.

8. Выделяют 2 варианта заболевания хорея Гентингтона

1. гиперкинетический
2. атаксический
3. псевдобульбарный
4. кинетикоригидный.

9. Ген, экспансия в котором приводит к спиноцеребеллярной атаксии, тип 6

1. ATN2
2. KCNQ1
3. MYH7
4. CACNA1A
5. UBE3A.

10. Динамическая мутация в каком гене приводит к синдрому врожденной центральной гиповентиляции?

1. PHOX2B
2. RYR3
3. STXB2
4. HERC2
5. DMD.

11. Заболевание, обусловленное тетрануклеотидным повтором CCTG

1. миодистрофия Дюшена
2. атаксия Фридрейха
3. миотоническая дистрофия 1 типа
4. миотоническая дистрофия 2 типа.

12. К заболеваниям, связанным с экспансией тринуклеотидных повторов относится

1. серповидно-клеточная анемия
2. синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бидля
3. лейциноз
4. хорея Гентингтона
5. фенилкетонурия.

13. К заболеваниям, связанным с экспансией тринуклеотидных повторов относится

1. синдром FRAX
2. болезнь Вильсона-Коновалова
3. синдром Крузона
4. хорея Гентингтона
5. синдром «Ундины».

14. Какие 2 класса последовательности выделяют в ДНК?

1. микросателлиты
2. полидромы
3. тандемные повторы
4. экзоны
5. интроны.

15. Классификация болезней экспансии кодирующих повторов

1. болезни интронных последовательностей
2. болезни полиаланиновых трактов
3. болезни импринтинга
4. болезни полиглутаминовых трактов.

16. Клинические признаки, по которым можно заподозрить болезнь Мачадо-Джозефа

1. периферические амиотрофии
2. мозжечковая атаксия
3. экстрапирамидные расстройства (мышечная дистония синдром паркинсонизма)
4. алалия
5. пирамидная симптоматика различной степени выраженности.

17. Клинические проявления атаксии Фридрейха

1. дизартрия
2. несахарный диабет
3. кардиомиопатия
4. атаксия
5. снижение рефлексов.

18. Метод, наиболее часто используемый в диагностике синдрома Мартина-Белл

1. хромосомный микроматричный анализ
2. ПЦР SSCP
3. метилспецифическое секвенирование
4. секвенирование гена FMR1
5. метилспецифическая ПЦР.

19. Методы анализа метилирования

1. метилспецифическая ПЦР
2. SSСP анализ
3. метилчувствительная ПЦР
4. анализ кривой плавления.

20. Минимальные диагностические признаки клайдокраниальной дисплазии

1. блефарофимоз
2. позднее прорезывание зубов
3. макроглоссия
4. аплазия ключицы или ее части
5. позднее закрытие родничков
6. оссификация черепных швов.

21. Миотоническая дистрофия 1 типа обусловлена мутациями в гене

1. DMPK
2. LAMA2
3. DMD
4. DYST
5. CNN.

22. Молекулярные механизмы патогенеза синдрома Мартина-Белл

1. аномальное метилирование CpG-островка промоторной области гена FMR1
2. точечная мутация в гене FMR1
3. экспансия более 200 повторов CGG гена FMR1
4. хромосомные микроперестройки.

23. Мутации в каком гене связаны с денторубропаллидольюисовой атрофией

1. TWIST
2. ANT1
3. FGFR3
4. WWOX
5. SCN5A.

24. Окулофарингеальная мышечная дистрофия обусловлена кодирующим повтором

1. GGC
2. CGT
3. GCG
4. TAC
5. CAG.

25. Основные диагностические признаки болезней экспансии

1. парадокс Шермана
2. корреляция тяжести симптомов с числом повторов у больных как в одной и той же семейной родословной так и разных семейных родословных
3. усиление тяжести симптомов у больных родственников в каждом последующем поколении в пределах одной семейной родословной
4. полная пенетрантность.

26. Основные критерии клинического диагноза спиноцеребеллярная атаксия

1. дизартрия
2. мозжечковая атаксия
3. нарушение дыхания
4. дебют в возрасте 30-40 лет
5. экстрапирамидные симптомы (тремор миоклонии торсионно-дистонические гиперкинезы)
6. артрогрипоз конечностей.

27. Основные фенотипические признаки синдрома Кеннеди

1. нисходящие параличи
2. поражение бульбарной группы черепных нервов
3. эпилепсия
4. фасцикуляции
5. атрофия мышщ.

28. Патогенная аллель гена FMR1 содержит от

1. 70-80 повторов CGG
2. 20-25 повторов CGG
3. 35-45 повторов CGG
4. 55-200 повторов CGG
5. 5-10 повторов CGG.

29. Патологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов

1. нестабильность фенотипическая
2. порог предрасположенности к экспансии
3. нестабильность генотипическая.

30. Подходы к диагностике болезней экспансии

1. экспансия в пределах 150-ти повторов регистрируется только методом ПЦР-анализа
2. при количестве копий повтора более 200 определение экспансии проводится с помощью блот-гибридизации ДНК-зондами
3. хромосомный микроматричный анализ
4. секвенирование гена с экспансией более 100 повторов.

31. Премутация - это

1. нестабильность генотипическая
2. мутация в промоторной области
3. порог предрасположенности к экспансии
4. нестабильность фенотипическая
5. полная динамическая мутация.

32. При какой болезни экспансии отсутствует феномен антиципации?

1. спиноцеребеллярная атаксия 1 тип
2. прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга
3. атаксия Фридрейха
4. хорея Гетингтона
5. миотоническая дистрофия.

33. Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга относится

1. митохондриальные болезни
2. болезни экспансии связанные с увеличением некодирующих микросателлитных повторов
3. болезни импринтинга
4. болезни экспансии полиаланинового тракта
5. болезни экспансии полиглутаминового тракта.

34. Редкое заболевание с экспансией повтора CAG в 5`-нетранслируемой области гена PPP2R2B

1. спиноцеребеллярная атаксия тип 12
2. спиноцеребеллярная атаксия тип 7
3. спиноцеребеллярная атаксия тип 5
4. спиноцеребеллярная атаксия тип 10
5. спиноцеребеллярная атаксия тип 1.

35. Семейная алобарная голопрозэнцефалия проявляется при количестве повторов GCA и GCT

1. более 200
2. 20-25
3. 90-180
4. 15-25.

36. Синдром врожденной центральной гиповентиляции проявляется в виде

1. поражения коры больших полушарий
2. обструкции бронхов
3. альвеолярной гиповентиляции и врожденной гиповентиляции
4. нарушения проходимости дыхательных путей.

37. Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1 проявляется при количестве копий повтора CAG

1. 100-200
2. 39-82
3. более 1000
4. 10-12
5. 20-35.

38. Тип наследования при синдроме Мартина Белл

1. митохондриальный
2. аутосомно-рецессивный
3. аутосомно-доминантный
4. X-сцепленный.

39. Х-сцепленная умственная отсталость в сочетании с инфантильными спазмами обусловлена мутацией в гене

1. ARX
2. SCN1A
3. NF1
4. TSC2
5. WT1.

40. Хорея Гентингтона проявляется при количестве копий повтора CAG

1. 39-82
2. 100-201
3. 10-25
4. 36-121.