Тест НМО с ответами по теме «Синдром Дауна в неонатологии» Интерактивный образовательный модуль (ИОМ)

1. В лаборатории медико-генетической консультации осуществляется:

1. забор крови для биохимического исследования
2. консультирование при подозрении на врожденные пороки плода
3. определение концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода в пробах крови беременной женщины
4. проведение расчета комбинированного риска нарушений развития ребенка по результатам ультразвукового и биохимического скринингов.

2. В направлении для исследования крови на сывороточные маркеры хромосомной патологии необходимо включать следующую информацию:

1. массу тела пациентки в килограммах возраст
2. наличие предыдущей патологической беременности
3. пол плода
4. результаты и маркеры УЗИ
5. срок беременности (недели) по данным УЗИ и по последним месячным.

3. Второй уровень пренатальной диагностики используют для:

1. диагностики конкретных форм поражения плода
2. для прерывания беременности при наличии врожденных пороков не совместимых с жизнью
3. оценки тяжести болезни и прогноза состояния здоровья ребенка
4. решения вопросов о прерывании беременности.

4. Второй уровень пренатальной диагностики осуществляется в:

1. кабинетах УЗИ экспертного уровня
2. кабинете врача акушера-гинеколога
3. медико-генетической консультации
4. медицинских организациях по месту наблюдения беременной женщины.

5. Диагноз синдром Дауна должен быть поставлен пренатально с помощью:

1. амниоцентеза
2. на основании пробы ворсинчатого хориона определения кариотипа
3. свободного фетального ДНК-анализа из материнской крови
4. свободного фетального ДНК-анализа из отцовской крови.

6. Для детей с синдромом Дауна и с сердечной недостаточностью характерны:

1. гипоактивность
2. затрудненное учащенное дыхание
3. плохой набор массы
4. потливость
5. трудности с кормлением.

7. Для детей с синдромом Дауна характерно:

1. дополнительные кожные складки вокруг задней части шеи
2. макроцефалия
3. уплощение затылка
4. уплощение переносицы.

8. Для диагностики гипотиреоза исследуют:

1. пероксидазу
2. пролактин
3. тиреотропный гормон
4. тироксин.

9. Для синдрома Эдвардса характерно:

1. трисомия по хромосоме 16
2. трисомия по хромосоме 18
3. частичная моносомия по хромосоме 16
4. частичная моносомия по хромосоме 21.

10. К ультразвуковым маркерам патологии плода относят:

1. маловодие
2. многоводие
3. укорочение длинных трубчатых костей
4. уменьшенную шейную складку.

11. Какие симптомы свидетельствуют об атлантоаксиальной нестабильности:

1. боль в пояснице
2. боль в шее
3. радикулит
4. слабость или иные неврологические симптомы которые указывают на миелопатию.

12. Маркерами хромосомной патологии плода являются:

1. изменение гемодинамики плода
2. изменение длины костей носа
3. изменение толщины воротникового пространства
4. пиелоэктазия.

13. Новорожденные с синдромом Дауна:

1. беспокойные
2. выражена гипотензия
3. редко плачут
4. спокойные.

14. Обследование на втором уровне проводится у следующих категорий беременных женщин:

1. беременные в анамнезе у которых есть один выкидыш на раннем сроке
2. беременные женщины группы высокого риска по хромосомной патологии плода
3. беременные женщины с отклонениями в уровне сывороточных маркеров второго триместра беременности
4. наличие эхографических маркеров хромосомных и других наследственных заболеваний
5. подозрение на врожденные пороки плода.

15. Основные положения по синдрому Дауна:

1. диагноз должен быть поставлен пренатально
2. должно проводиться лечение конкретных проявлений и обеспечиваться социальная поддержка и поддержка в обучении
3. синдром Дауна подразумевает наличие дополнительной 18 хромосомы или целой хромосомы или транслокацию в другую хромосому
4. следует проводить возрастной рутинный скрининг для определения сопутствующих медицинских патологических состояний.

16. Основными причинами возникновения синдрома Дауна являются:

1. возраст матери старше 35 лет
2. регулярная трисомия по хромосоме 21
3. транслокация (обмен участками хромосом) хромосомы 23 и 21
4. транслокация хромосомами 21.

17. Особенности рук при синдроме Дауна:

1. имеют обезьянью складку
2. на руках выявляют характерную дерматоглифику
3. пальцы длинные
4. часто 5-ый палец рук имеет только две фаланги.

18. Оценка слуха при синдроме Дауна проводится:

1. до момента пока не будет подтвержден нормальный слух
2. каждые последующие 6 месяцев
3. каждый последующий месяц
4. при рождении.

19. Первый скрининг беременности осуществляется в следующие сроки гестации:

1. 11 недель - 13 недель 6 дней беременности
2. 14 недель – 18 недель 6 дней беременности
3. 5 недель - 6 недель беременности
4. 7 недель – 10 недель 5 дней беременности.

20. Первый уровень пренатальной диагностики включает:

1. одновременный забор проб крови беременных женщин для биохимического скрининга уровня сывороточных маркеров
2. определение концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода в пробах крови беременной женщины
3. решение вопроса о прерывании беременности
4. ультразвуковое исследование экспертного уровня.

21. Перечислите факторы, влияющие на выявление отклонений от нормальных значений при интерпретации результатов скрининга первого триместра:

1. количество плодов
2. пол плода
3. токсикоз
4. экстракорпороральное оплодотворение.

22. Пренатальное (дородовое) обследование направлено на:

1. искусственном внутриутробном отборе генетически дефектных плодов
2. предупреждение врожденной и наследственной патологии у плода
3. профилактику врожденных пороков нервной трубки
4. раннем выявление врожденной и наследственной патологии у плода.

23. При синдроме Дауна аномальной является:

1. 12-ая хромосома
2. 13-ая хромосома
3. 18-ая хромосома
4. 21-ая хромосома.

24. При синдроме Дауна проводят исследование щитовидной железы:

1. в 12 месяцев
2. в 3 месяца
3. в 6 месяцев
4. ежегодно после года
5. при рождении.

25. При синдроме Дауна со стороны ЦНС наблюдают:

1. аутичное поведение
2. болезнь Альцгеймера
3. задержку развития моторики и речи
4. когнитивные нарушения
5. синдром Гийена-Барре.

26. При синдроме Дауна со стороны желудочно-кишечного тракта наблюдают:

1. атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки
2. болезнь Гиршпрунга
3. болезнь Крона
4. глютеновую болезнь.

27. При скрининге 1-го триместра применяют:

1. иммуноферментный анализ сыворотки крови женщин на уровень анексина V
2. иммуноферментный анализ сыворотки крови женщин на уровень белка ассоциированного с беременностью (РАРР-А)
3. иммуноферментный анализ сыворотки крови женщин на уровень прогестерона
4. иммуноферментный анализ сыворотки крови женщин на уровень хорионического гонадотропина.

28. При скрининге 2-го триместра используют иммуноферментный анализ сыворотки крови женщин на уровень:

1. альфа-фетопротеина
2. белка ассоциированного с беременностью (РАРР-А)
3. свободного эстриола
4. хорионического гонадотропина.

29. С помощью какого метода исследования можно подтвердить диагноз синдром Дауна пренатально?

1. с помощью определения кариотипа
2. с помощью определения уровня белка ассоциированного с беременностью
3. с помощью определения уровня прогестерона
4. с помощью ультразвукового исследования.

30. У детей с синдромом Дауна:

1. встречаются пятна Брушфильда
2. руки короткие и широкие
3. уши часто небольшие и округлые
4. язык часто имеет маленький размер.

31. У детей с синдромом Дауна:

1. выражены когнитивные нарушения
2. выявляют болезнь Крона
3. развитие моторных функций и речи замедляются
4. рост значительно снижен.

32. Факторы, влияющие на выявление отклонений от нормальных значений при интерпретации результатов скрининга первого триместра:

1. масса тела пациентки
2. наличие в анамнезе акушерской патологии
3. раса
4. рост пациентки.

33. Чаще всего при синдроме Дауна наблюдают:

1. атрио-вентрикулярный канал
2. дефект межжелудочковой перегородки
3. повышенный риск пролапса митрального клапана и аортальной регургитации
4. тетраду Фалло.

34. Эндокринологические заболевания при синдроме Дауна:

1. гипертиреоз
2. ожирение
3. сахарный диабет
4. синдром Шихана.