С апреля этого года будет наблюдаться расширение спектра врожденных и наследственных заболеваний, выявляемых в рамках расширенного неонатального скрининга. Это подтверждается Приказом Министерства здравоохранения РФ от 19 декабря 2025 года № 745н, зарегистрированным в Министерстве юстиции РФ 02 февраля 2026 года.
В рамках нововведения будет проводиться комплексная диагностика новорожденных на наличие дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC), а также на Х-сцепленную адренолейкодистрофию. Эти заболевания классифицируются в Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) как нарушения обмена ароматических аминокислот (код Е70.8) и нарушения обмена жирных кислот (код Е71.3) соответственно.
Указанные изменения вступят в законную силу с 1 апреля 2026 года. Это позволит своевременно выявлять и корректировать данные патологии на ранних стадиях.
Источник: garant.ru
