В 2025 году в неонатальный скрининг включат новые заболевания

С 2025 года программа неонатального скрининга в России будет расширена: в нее добавят тесты на недостаточность биотинидазы и декарбоксилазы ароматических аминокислот. В будущем планируется также внедрение диагностики миодистрофии Дюшенна. Об этом сообщил главный врач Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова Сергей Воронин на заседании в Совете Федерации, посвященном совершенствованию неонатального и селективного скрининга.

Задачи и ограничения программы

Неонатальный скрининг охватывает более 40 заболеваний, но он не исключает возможность проявления признаков болезни на более поздних этапах. Поэтому, как подчеркнул Воронин, необходимо повышать уровень орфанной настороженности среди врачей. Среди 7 тысяч известных наследственных заболеваний медики не могут знать все, но некоторые характерные признаки, такие как нарушения метаболизма, стигмы эмбриогенеза или атипичная форма головы, должны стать поводом для молекулярно-генетического тестирования, особенно если стандартные методы лечения оказываются неэффективными.

Роль технологий в диагностике

Системы поддержки принятия врачебных решений (СППВР) на базе искусственного интеллекта помогают врачам выявлять риски. Например, при фиксации пятен на коже ребенка система может указать на вероятность нейрофиброматоза и предложить дальнейшие исследования.

Охват и финансирование

Министр здравоохранения Михаил Мурашко заявил, что программа неонатального скрининга охватывает 99% новорожденных, включая детей из Донбасса и Новороссии. Расширенный скрининг стартовал в России 1 января 2023 года, увеличив количество диагностируемых заболеваний с пяти до 36. Программа проводится силами 11 федеральных и региональных медорганизаций, каждая из которых отвечает за свои регионы. По итогам 2023 года из 1,23 млн обследованных детей более 22 тысяч были включены в группу риска.

Для обеспечения программы в 2024 году было выделено более 346 млн рублей из федерального бюджета на закупку оборудования, а регионам дополнительно направлено 770 млн рублей на проведение исследований. Эти меры позволят ежегодно спасать до тысячи детских жизней.