NCCN расширила рекомендации по оценке генетического риска рака

Национальная всеобщая онкологическая сеть США (NCCN) представила обновленные клинические рекомендации, касающиеся оценки генетического и семейного высокого риска развития рака простаты, эндометрия и желудка. Документы уточняют методы тестирования и спектр генов, ассоциированных с генетическими синдромами, а также содержат рекомендации по управлению рисками.

Эксперты NCCN внесли изменения сразу в два руководства. В рекомендации по генетическому и семейному риску развития рака молочной железы, яичников и поджелудочной железы добавлена информация о раке простаты. В документ по оценке риска колоректального рака включены новые данные о раке желудка и эндометрия.

Оба руководства содержат сведения о:

• оптимальном времени и типах тестирования,
• наследственных состояниях и генетических мутациях, повышающих риск,
• необходимых вмешательствах для пациентов с выявленными патогенными вариантами (например, усиленный скрининг или профилактическое хирургическое лечение).

Рекомендации для рака простаты

В документе, посвященном раку молочной железы, яичников, поджелудочной железы и простаты, представлен спектр генов, ассоциированных с генетическими синдромами, а также степень риска, связанная с каждым патогенным вариантом. Для пациентов с раком простаты, соответствующих критериям тестирования зародышевой линии, рекомендуется мультигенное тестирование, включающее гены BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.

Рекомендации для рака желудка и эндометрия

В руководстве по оценке риска развития колоректального рака, рака желудка и эндометрия подчеркивается важность проведения скрининга на наследственный рак для всех пациентов с впервые диагностированным раком эндометрия. Также документ включает:

• рекомендации по оценке и снижению риска развития рака желудка, связанного с мутациями в гене CDH1,
• меры по управлению рисками рака желудка, связанными с патогенными вариантами APC,
• уточнение, что интенсивный скрининг колоректального рака не рекомендуется для пациентов с патогенными вариантами CHEK2.

Обновления направлены на улучшение диагностики, мониторинга и профилактики для пациентов с высоким генетическим риском, а также на оптимизацию скрининга и лечения.